Viime vuosikymmenien aikana kehitysvammaisten elinikä on pidentynyt huomattavasti, ja niinpä tulevaisuudessa muistisairaiden kehitysvammaisten määrä kasvaa. Kehitysvamma, kuten dementoituminenkin, on oire aivokuoren toiminnan häiriöstä. Kummankin tausta on joko geneettinen, hankinnainen tai monitekijäinen. Downin oireyhtymä on yleisin geneettinen, CP-kehitysvamma (varhaiseen aivovaurioon liittyvä liikunta-kehitysvamma) on yleisin hankinnainen ja autismi-kehitysvammaoireyhtymä yleisin monitekijäinen kehitysvamma. Yleisin muistisairaus, Alzheimerin tauti, on taustaltaan yleensä monitekijäinen ja toiseksi yleisin, aivoverenkiertosairauden muistisairaus, useimmiten hankinnainen. Lisäksi tunnetaan useita harvinaisempia geneettisiä muistisairauksia. Kehitysvamma ilmenee aina kehitysiässä, dementia yleensä vasta kehitysiän jälkeen.
Kehitysvammaisuuteen liittyy monia muistisairauden riskitekijöitä. Ensinnäkin kaikilla kehitysvammaisilla on aivojen toiminnallinen häiriö ja hyvin monilla aivoissa rakenteellinen poikkeama joko vaurion tai kehityshäiriön seurauksena. Ylipaino on osaoire monessa kehitysvammaoireyhtymässä, ja toisaalta nielemisongelmiin ja spastisiteettiin liittyvä vajaaravitsemus on yleinen pulma monivammaisilla henkilöillä. Kehitysvammaiset henkilöt ovat riippuvaisia toisista ihmisistä ja tämä rajoittaa osallistumista. Lisäksi kehitysvammaiset ovat usein monilääkittyjä. Toisaalta päihteiden käyttö ovat vähäistä.
Downin oireyhtymä on sekä Alzheimerin taudin että aivoverenkiertosairauden riskitekijä. Down-henkilöillä ensimmäiset muistisairauteen viittaavat oireet todetaan jo 35 ikävuoden jälkeen. Sinänsä harvinainen aivojen verisuoniston poikkeavuus, moyamoya-tauti on melko yleinen Down-henkilöillä ja se altistaa aivoverenvuodoille. Williamsin oireyhtymään liittyy runsaasti verisuoniperäisen dementian riskitekijöitä. Sen sijaan yleisimpään X-kromosomissa periytyvään fragiili-X-oireyhtymään ei seurantatutkimuksissa ole voitu osoittaa liittyvän dementoitumista.
Kehitysvammaisen henkilön muistihäiriön diagnosointi on erittäin tärkeää, koska pienikin toimintakyvyn menetys voi mullistaa elämän ja tarkoittaa muuttoa ympärivuorokautista hoitoa tarjoavaan hoitokotiin. Ennen muistisairausdiagnoosin asettamista on syytä sulkea pois hoidettavissa olevat tilat, joiden oireet ovat samankaltaiset kuin muistisairauden. Aivojen kuvantaminen auttaa diagnostiikassa. Kuvantaminen vaatii useimmiten nukutuksen eikä siksi ole aina mahdollista. Psykologin suorittama älykkyystutkimus on keskeinen, ja kaikille kehitysvammaisille on nuoruudessa tehty tutkimuksia, toisin kuin valtaväestölle.
Valtaosa aikuisista kehitysvammaisista henkilöistä asuu palveluasumisyksiköissä, joissa työskentelee hoitoalan ammattilaisia. Toimintakyvyn seuranta arviointilomakkeen avulla määräajoin on keskeinen työkalu. Valtaväestölle tarkoitettu kognitiivinen CERAD-tehtäväsarja ja Mini Mental State -asteikko soveltuvat vain yksittäistapauksissa kehitysvammaisten henkilöiden arviointiin. Olemme yhdistäneet vuonna 2001 suomennetun brittiläisen Present Psychiatric State – Learning Disabilities ja hiljattain suomennetun amerikkalaisen NTG-Early Detection Screen for Dementia -lomakkeiston Muistikka-lomakkeeksi. Arvioimme sen soveltuvan suomalaiseen palvelujärjestelmään sairaanhoitajan työkaluksi.
Kirjoittajat:
Maria Arvio
LKT, kehitysvammalääketieteen professori, lastenneurologian erikoislääkäri
Päijät-Hämeen hyvinvointikuntayhtymä
KTO-Varsinais-Suomen erityishuoltopiiri
Oulun yliopisto, PEDEGO
Turun yliopisto, lastenneurologian klinikka
Markus Sundin
psykologi, psykoterapeutti
Vaalijalan osaamis- ja tukikeskus
Mari Niinivirta
asiantuntijapalveluiden päällikkö, kuntoutuksen ohjaaja (YAMK), seksuaaliterapeutti (NACS)
Vaalijalan osaamis- ja tukikeskus
Kuva: Panthermedia
Julkaistu Lääkärilehdessä 19/2018.
Kirjallisuutta
1. Arvio M, Salokivi T, Riikonen P, Aaltonen S. Miten kehitysvammaisten elinikä on kehittynyt. Suom Lääkäril 2013;44:2865–6.
2. Arvio M, Sillanpää M. Prevalence, aetiology and comorbidity of severe and profound intellectual disability in Finland. J Intellect Disabil Res 2003;47:108–12.
3. Erkinjuntti T, Remes A, Rinne J, Soininen H, toim. Muistisairaudet, 2. uudistettu painos. Kustannus Oy Duodecim 2015.
4. Karhumaa H-M, Höglund P, Nuutinen O. Monivammaisten kehitysvammaisten aikuisten ravitsemuksessa on parannettavaa. Suom Lääkäril 2015;70:3273–84.
5. Arvio M, Luostarinen L. Down syndrome in adults: a 27-year follow-up of adaptive skills. Clin Genet 2016;90:456–60.
6. Devenny D, Krinsky-McHale S, Kittler P, Flory M, Jenkins E, Brown W. Age associated memory changes in adults with Williams syndrome. Dev Neuropsychol 2004;26:691–706.
7. Arvio M. Fragile-X syndrome--a 20-year follow-up study of male patients. Clin Genet 2016;89:55–9.
8. Cooper SA. Psychiatric symptoms of dementia among elderly people with learning disabilities. Int J Geriatr Psychiatr 1997;12:662–6.
9. American Academy of Developmental Medicine and Dentistry. NTG-EDSD Screening Instrument. https://aadmd.org/ntg/screening
