Lääkäriyhteisöllä jäi pari viikkoa sitten pienelle huomiolle uutinen Yhdysvalloista. Paikallinen yhtiö kertoi kehittäneensä tekniikan, joka sekvensoi ihmisen genomin alle sadalla dollarilla (1).
Yhtiö jätti arvioimatta, milloin se tapahtuu. Mutta jo lupauksena näkymä on huima. Ensimmäinen ihmisen genomin sekvensointi maksoi lähes kolme miljardia dollaria. Vuoden 2016 alussa luvattiin ensimmäiset tuhannen dollarin sekvensoinnit. Kohta sekvensointi sopii joka kukkarolle.
Vauhti hämmästyttää. Se on nopeampi kuin Mooren laki tietotekniikassa.
Jos potilaat hakevat nyt Googlesta itselleen sairauden, pian he saapuvat lääkärille puhumaan tulevista vaivoistaan. Lääkäri 2017 -tapahtuman yleisöluennolla tekniikan tohtori, yrittäjä Pekko Vehviläinen näytti 10 600 geeniä kattaneet testituloksensa. Hän tunnusti, ettei tiennyt, mitä niillä tehdä. Jopa tietokonevertailut tietokantoihin ja tiedeartikkeleihin jättivät hänet ymmälleen. Toiveena oli, että joku osaisi tulokset tulkita. Siis lääkäri.
Lähes jokainen lääkäri joutuisi kuitenkin ymmälleen, jos vastaanotolle kävelisi potilas kaupallisten genomitietojensa kanssa. Osaanko tulkita? Voiko testiin luottaa? Miten kerron sairastumisriskit? Suomen ensimmäinen henkilökohtaisen lääketieteen kurssi lääkäreille päättyi kesällä 2015, mutta suuri invaasio koulutuksessa on näkemättä.
Kyse ei ole pelkästään Suomesta genomitutkimuksen edelläkävijämaana – sitä se jo on – tai uudesta liiketoiminnasta.
Puhutaan potilaista. Täsmälääkkeistä. Uusista hoidoista. Toivosta. Turhien lääkitysten poistamisesta. Siitä minkä perään arkkiatri Lääkärilehden tämän vuoden ensimmäisen numeron pääkirjoituksessaan kuulutti: terveydestä, hyvinvoinnista, kärsimyksestä, kuolemasta sekä hoidosta. Ja koska perimästä näkee, onko jollakulla tyypin 2 diabetekselle tai sydän- ja verisuonitaudeille altistavia geenimuunnoksia, tiedon voi valjastaa kansantautien ehkäisyyn.
Kansallinen genomistrategia valmistui kesällä 2015. Hyvä niin. Lokakuussa aloitti sosiaali- ja terveysministeriössä genomikeskusta perustava työryhmä. Hienoa sekin.
Genomitietojen jalkauttamisessa Suomi on kuitenkin jäänyt jälkeen. Perimän yksittäisillä variaatioilla on vähän merkitystä, tarvitaan suuri vertailuaineisto. Professori Aarno Palotien arvion mukaan riittävä tietokanta Suomessa on puolen miljoonan ihmisen tiedot. Koossa heistä on 70 000.
Genomikeskuksen pitäisi aloittaa ensi vuoden lopussa. Tiukasta aikataulusta on syytä pitää kiinni. Sosiaali- ja terveysministeriössä töitä riittää, joten samalla on tärkeä varmistaa, ettei genomityö jää sote-uudistuksen varjoon. Kun lääketieteen kehitys lupaa soten kanssa samalla aikajänteellä suuria säästöjä ja parempaa hoitoa, sitä on edistettävä kaikin keinoin.
Potilaista jalkautus tuskin on kiinni. Vuoden alussa julkistetun tutkimuksen mukaan vain 2 % kaupallisesti genomitietonsa hankkineista katui tekoaan (2). 59 % ilmoitti kohentavansa terveyskäytöstään niiden pohjalta.
Päälle painavat eettiset kysymykset. Keneltä ja missä elämänvaiheessa genomitietoja kerätään? Vapaaehtoisesti vai pakolla? Pitäisikö lääkärillä olla oikeus tai velvollisuus vaatia genomitiedot nähtäväkseen, jos potilaalla ne on? Genomi kytkeytyy jopa potilastietoihin. Miksi suojella niitä, jos tiedot saa kenen tahansa hiuksen avulla puoli-ilmaiseksi kaupallisen yrityksen kautta. Tarvitaan moderni, geenitekniikan mahdollisuuksia tukeva eettinen sekä juridinen ohjeistus ja potilasta kunnioittava tietoturva.
Kysymyksiä on paljon, samoin hyötyjä terveydenhuollossa. Sotehuumassa on syytä pitää genomi mielessä.
Pekka Nykänen
Lääkärilehden vastaava päätoimittaja
Pääkirjoitus Lääkärilehdestä 4/2017.
Kirjallisuutta
1. Illumina promises to sequence human genome for $100 – but not quite yet. Forbes.com 9.1.2017.
2. Roberts JS, Cornick MC, Carere DA, Uhlmann WR, Ruffin MT, Green RC. Direct-to-consumer genetic testing: user motivations, decision making, and perceived utility of results. Public Health Genomics 2017; DOI: 10.1159/000455006
