Lukihäiriön biologinen tausta

Lukihäiriö (dysleksia) on selvästi tavallisin oppimishäi­riöistä. Geenikartoitusmenetelmin on tunnistettu jo useita dysleksian alttiusgeenejä. Internetistä ladattava suomalainen Ekapeli on uraauurtava väline sekä dysleksian toteamiseen, kuntoutukseen että tutkimukseen.

Lukihäiriö (dysleksia) on selvästi tavallisin oppimishäi­riöistä. Luokituksesta ja vaikeusasteesta riip­puen sen sanotaan vaivaavan noin 5 %:a (3–15 %) ihmisistä. Diagnoosi voidaan tehdä yleensä ensimmäisen kouluvuoden kuluessa: huonosti lukeva lapsi tulee ohjata arvioon mahdollisimman varhain syrjäytymiskokemusten estämiseksi ja avun saamiseksi. Monilla lapsilla on kielellisen kehityksen häiriöitä jo ennen kouluikää. Dysleksia esiintyy usein yhdessä muiden ongel­mien, kuten tarkkaavaisuushäiriön kanssa.

Geenikartoitusmenetelmin on viimeksi kuluneen vuosikymmenen kuluessa tunnistettu jo useita dysleksian alttiusgeenejä, mutta ne eivät yhdessäkään vielä selitä kuin murto-osan dysleksian ­perinnöllisyydestä. Siksi on todennäköistä, että uusia alttiusgeenejä löydetään vielä lisää. On odotettavissa, että jo lähivuosina saamme alustavan kuvan tämän ihmiselle lajityypillisen kyvyn häiriöistä ja kehityksestä.

Näennäisestä lievyydestään huolimatta dysleksia on vakavasti otettava lastenneurologinen ongelma. Siitä kärsivät kokevat itsensä usein selvästi poikkeaviksi ja dysleksia saattaa johtaa syrjäytymiskehityksen alkamiseen. Dysleksia saatetaan edelleen tunnistaa kouluissa puutteellisesti tai siihen tarjotaan apua liian myöhään vasta jopa kolme vuotta tai enemmän koulunkäynnin alkamisen jälkeen, vaikka kuntoutus olisi parasta aloittaa heti ongelman ilmennyttyä jo ensimmäisen kouluvuoden kuluessa.

Geenitutkimukset eivät voi toistaiseksi tarjota mitään apua dysleksian käytännön diagnostiikalle. Olemme vasta siinä vaiheessa, että voimme tutkimustyössä etsiä yhteyksiä geenien ja dysleksian vaikeusasteen välillä. Pyrimme myös yhdistämään neuropsykologisen testauksen, ­aivokuvantamisen ja geenitutkimusten tuloksia, tavoitteena sekä luoda uutta perustietoa dysleksian mekanismeista ja alatyypeistä että parantaa ja tarkentaa diagnostiikkaa pitkällä tähtäimellä.

Dysleksian aiheuttamia luku- ja kirjoitusvaikeuksia voidaan lieventää monin keinoin sekä kuntoutuksen avulla että kirjoituksen apuvälinein, eikä biologisella tutkimuksella ole tällä saralla mitään uutta annettavaa tällä hetkellä. Sen sijaan suomalainen Ekapeli on uraauurtava väline sekä dysleksian toteamiseen, kuntoutukseen että tutkimukseen.

Dysleksian biologisen tutkimuksen saavutuksena on kuitenkin pidettävä jo sitä, että voimme tietoon nojaten lieventää dysleksian vuoksi koettua huonoa itsetuntoa ja ehkä jopa syyllisyyttä. Dysleksiaan tulee suhtautua samalla tavoin asiallisesti kuin muihinkin biologisesti määräytyviin lastenneurologisiin ongelmiin. Opettajankoulutuksessa ja arkipäivän koulutyössä on dysleksia otettava huomioon tavallisimpana autettavissa olevana ­oppimishäiriönä, jonka tunnistaminen on lapsen edun mukaista.

Juha Kere
professori
Karolinska Institutet, Institutionen för biovetenskaper och näringslära och Science for Life Laboratory, Folkhälsans Genetiska Institut, Biomedicum Helsinki ja Helsingin yliopisto, molekyylilääketieteen tutkimusohjelma, lääketieteellisen tiedekunnan tutkimusohjelmayksikkö

Kuva: Pixmac

Julkaistu Lääkärilehdessä 49/12.

Lue lisää jutun aiheesta