Genomitiedon arkaluonteisuus on tiukassa elävä myytti

Aikuisen henkilön geeni- ja genomitieto ei sellaisenaan ole ­kovinkaan arkaluonteista. Pelkän tietosuojan korostaminen vähentää tutkimuksen mahdollisuuksia: arvokkaatkin aineistot muuttuvat suljettuina arvottomiksi.

Genomitiedon arkaluonteisuus on tiukassa elävä myytti Kuva 1 / 1

Suurten tietomassojen analysoiminen, uudet tutkimushankkeet ja myös säädösympäristön kehittyminen ovat virittäneet keskustelua tutkimuksen etiikasta, vaaroista ja henkilötietojen joutumisesta vääriin käsiin.

Keskustelu on arvokasta, vaikka sitä usein ­värittää yksittäisen katsantokannan korostuminen. Puutteellinen tietämys biologisista lainalaisuuksista ja lääketieteen todellisuudesta ­korostuu usein eettisessä ja säädösympäristökeskustelussa, kun taas toisaalta meillä lääkäreillä ja tutkijoilla saattaa olla pinnallinen käsitys säädösympäristön monisäikeisyydestä.

Kliinisten päätösten ytimessä on riski-hyöty­suhteen arviointi: potentiaalisen hyödyn on ­oltava riskejä suurempi. Tällainen analyysi on julkisessa keskustelussa harvinaista. Myöskään säädösympäristö ei aina huomioi riskin kvantita­tiivista luonnetta. Esimerkiksi EU-säädökset luokittelevat kategorisesti arkaluon­teiseksi henkilötiedoksi hyvin erilaisia asioita, ohittaen näin reaalimaailman riskinarvioinnin periaatteen. Esimerkkinä tästä on geeni- ja geno­mitieto.

Osittain historiallisten, mutta ehkä kuitenkin enemmän psykologisten syiden vuoksi geeni- ja genomitieto on saanut erityisaseman arkaluonteisten tietojen ryhmässä. Genomitieto on suorastaan mystifioitu peruuttamattomasti kohtaloa ohjaavaksi voimaksi.

Tutkimustiedon lisääntyminen on yhä selvemmin osoittanut, että aikuisen genomitiedosta todella harvoin löytyy mitään erityisen dramaattista. Poikkeuksena ovat harvinaiset suvuittain esiintyvät, aikuisella iällä ilmenevät vahvasti perinnölliset sairaudet. Yleensä tällainen suvuttain esiintyvän taudin riski on jo tiedossa, koska sukulaisia on sairastunut.

Sen sijaan muu terveystieto, joka geenitietoon usein tutkimuksessa yhdistetään, saattaa olla varsin arkaluonteista. Juuri siksi kliininen toiminta perustuu luottamukseen ja salassa­pitoon. Erilaiset terveystiedot eivät ole aivan yhteismitallisia. Rokotusohjelman noudattaminen ei varmaankaan ole kovin arkaluonteista tietoa, sen sijaan tuskin haluamme työn­antajan tietävän raskaudenkeskeytyksestä tai itsemurha­yrityksestä.

Vaikka genomitieto on meillä jokaisella yksilöllinen, se ei sellaisenaan ole yksilöivää. Maallikko ei erota ihmisen genomisekvenssiä hiiren genomista.

Tiedon välitön jakaminen tuo tuloksia

Laajasti käytettävissä olevat tietovarannot edistävät tutkimusta eniten. Genomitutkimuksen voittokulun keskeisin tekijä on ollut tiedon ­välitön jakaminen maailmanlaajuisen tiede­yhteisön tutkimuskäyttöön koodattuna, ilman henkilötietoja. Arvokkaatkin aineistot muuttuvat arvottomiksi, jos ne pidetään suljettuina.

Henkilösuojan tavoitteena on luonnollisesti tiedon leviämisen rajoittaminen. Vaikka säännösten lähtökohtana ei tietenkään ensisijaisesti ole tutkimuksen estäminen, niiden seurannaisvaikutukset kuitenkin hankaloittavat lääketieteellisen tutkimuksen laajamittaista, mannertenvälistä toteuttamista.

Kun investoimme erittäin kalliisiin, suuriin tietovarantoihin, olisi lääketieteellisen tutkimuksen edun ja eettisten periaatteiden mukaista, että näitä tietovarantoja hyödynnettäisiin mahdollisimman laajasti. Käytännön toteutuksessa pitäisi löytyä toimivia käytänteitä, joissa tavoitteet ovat tasapainossa.

Esimerkki laajasti kansainväliseen käyttöön perustetusta tietovarannosta on Englannin biopankki (UK Biobank), jossa on 500 000 henkilön perimä- ja terveystiedot. Jo lyhyen olemassaolonsa aikana se on muuttanut koko tutkimusalan käytänteitä ja mahdollistanut uuden lääketieteellisen tiedon tuottamisen aivan ­uudella tavalla. Esimerkki suljetusta, samankaltaisesta tietovarannosta on USA:n armeijan ter­veydenhuollon Million Veteran Program, jossa on 500 000 armeijan terveydenhuollon pariin kuuluvan henkilön genomi- ja terveystiedot. Toisin kuin UK Biobankin, on Million Veteran Programin merkitys ainakin toistaiseksi ollut lääketieteellisessä tutkimuksessa melko vaatimaton, koska sen hyödyntäminen on niin rajattua.

Kärjistetysti voisi kysyä, onko sairauksien taustojen selvittäminen riittävän tärkeä päämäärä, jotta hallittu riskinotto on perusteltua?

Tavoitteet on saatava tasapainoon

Ihmisoikeusjulistuksen 27. pykälä viittaa siihen, että jokaisella on oikeus osallistua tieteelliseen tutkimukseen. Toisen maailmasodan hirmuteot ovat kuitenkin värittäneet eettisen keskustelun painotusta yksilönsuojaa vahvasti ­korostavaksi. Yksilönsuoja ei kuitenkaan ole ­irrallinen ilmiö, vaan osa hyvin suunniteltua tutkimusta.

Käytännön toteutuksessa pitäisi löytyä toimivia käytänteitä, joissa nämä tavoitteet ovat tasapainossa. Nyt vireillä olevat monet säädösympäristön muutokset tähtäävät nimenomaan toimivaan tasapainoon.

Toivottavasti myös säädösten käytännön ­soveltaminen on tasapainoista, eikä johda eri viranomais- ja intressiryhmien tulkintaeri­mielisyyksiin, vaan kokonaisuuden kannalta parempiin ja ajan vaatimuksia vastaaviin käytäntöihin.

Kirjoittajat:

Aarno Palotie

LKT, professori

Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLife, Helsingin yliopisto

The Broad Institute of MIT and Harvard

Massachusetts General Hospital

Mari Kaunisto

FT, vanhempi tutkija, ­FinnGen-tutkimuksen viestintäjohtaja

Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLife, Helsingin yliopisto

Helena Kääriäinen

LKT, tutkimusprofessori

Terveyden ja hyvinvoinnin laitos

Markus Perola

LT, terveydenhuollon erikoislääkäri, tutkimusprofessori

Terveyden ja hyvinvoinnin laitos

Kimmo Pitkänen

FT

johtaja

Helsingin Biopankki

HUS

Samuli Ripatti

FT, professori

lääketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto

Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLife, Helsingin yliopisto

The Broad Institute of MIT and Harvard

Sirpa Soini

VT, johtaja

THL Biopankki

Elisabeth Widén

LT, ryhmänjohtaja

Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLife, Helsingin yliopisto

Kuva: Fotolia

Julkaistu Lääkärilehdessä 15/2018.

Oletko jo lukenut nämä?