Suurten tietomassojen analysoiminen, uudet tutkimushankkeet ja myös säädösympäristön kehittyminen ovat virittäneet keskustelua tutkimuksen etiikasta, vaaroista ja henkilötietojen joutumisesta vääriin käsiin.
Keskustelu on arvokasta, vaikka sitä usein värittää yksittäisen katsantokannan korostuminen. Puutteellinen tietämys biologisista lainalaisuuksista ja lääketieteen todellisuudesta korostuu usein eettisessä ja säädösympäristökeskustelussa, kun taas toisaalta meillä lääkäreillä ja tutkijoilla saattaa olla pinnallinen käsitys säädösympäristön monisäikeisyydestä.
Kliinisten päätösten ytimessä on riski-hyötysuhteen arviointi: potentiaalisen hyödyn on oltava riskejä suurempi. Tällainen analyysi on julkisessa keskustelussa harvinaista. Myöskään säädösympäristö ei aina huomioi riskin kvantitatiivista luonnetta. Esimerkiksi EU-säädökset luokittelevat kategorisesti arkaluonteiseksi henkilötiedoksi hyvin erilaisia asioita, ohittaen näin reaalimaailman riskinarvioinnin periaatteen. Esimerkkinä tästä on geeni- ja genomitieto.
Osittain historiallisten, mutta ehkä kuitenkin enemmän psykologisten syiden vuoksi geeni- ja genomitieto on saanut erityisaseman arkaluonteisten tietojen ryhmässä. Genomitieto on suorastaan mystifioitu peruuttamattomasti kohtaloa ohjaavaksi voimaksi.
Tutkimustiedon lisääntyminen on yhä selvemmin osoittanut, että aikuisen genomitiedosta todella harvoin löytyy mitään erityisen dramaattista. Poikkeuksena ovat harvinaiset suvuittain esiintyvät, aikuisella iällä ilmenevät vahvasti perinnölliset sairaudet. Yleensä tällainen suvuttain esiintyvän taudin riski on jo tiedossa, koska sukulaisia on sairastunut.
Sen sijaan muu terveystieto, joka geenitietoon usein tutkimuksessa yhdistetään, saattaa olla varsin arkaluonteista. Juuri siksi kliininen toiminta perustuu luottamukseen ja salassapitoon. Erilaiset terveystiedot eivät ole aivan yhteismitallisia. Rokotusohjelman noudattaminen ei varmaankaan ole kovin arkaluonteista tietoa, sen sijaan tuskin haluamme työnantajan tietävän raskaudenkeskeytyksestä tai itsemurhayrityksestä.
Vaikka genomitieto on meillä jokaisella yksilöllinen, se ei sellaisenaan ole yksilöivää. Maallikko ei erota ihmisen genomisekvenssiä hiiren genomista.
Tiedon välitön jakaminen tuo tuloksia
Laajasti käytettävissä olevat tietovarannot edistävät tutkimusta eniten. Genomitutkimuksen voittokulun keskeisin tekijä on ollut tiedon välitön jakaminen maailmanlaajuisen tiedeyhteisön tutkimuskäyttöön koodattuna, ilman henkilötietoja. Arvokkaatkin aineistot muuttuvat arvottomiksi, jos ne pidetään suljettuina.
Henkilösuojan tavoitteena on luonnollisesti tiedon leviämisen rajoittaminen. Vaikka säännösten lähtökohtana ei tietenkään ensisijaisesti ole tutkimuksen estäminen, niiden seurannaisvaikutukset kuitenkin hankaloittavat lääketieteellisen tutkimuksen laajamittaista, mannertenvälistä toteuttamista.
Kun investoimme erittäin kalliisiin, suuriin tietovarantoihin, olisi lääketieteellisen tutkimuksen edun ja eettisten periaatteiden mukaista, että näitä tietovarantoja hyödynnettäisiin mahdollisimman laajasti. Käytännön toteutuksessa pitäisi löytyä toimivia käytänteitä, joissa tavoitteet ovat tasapainossa.
Esimerkki laajasti kansainväliseen käyttöön perustetusta tietovarannosta on Englannin biopankki (UK Biobank), jossa on 500 000 henkilön perimä- ja terveystiedot. Jo lyhyen olemassaolonsa aikana se on muuttanut koko tutkimusalan käytänteitä ja mahdollistanut uuden lääketieteellisen tiedon tuottamisen aivan uudella tavalla. Esimerkki suljetusta, samankaltaisesta tietovarannosta on USA:n armeijan terveydenhuollon Million Veteran Program, jossa on 500 000 armeijan terveydenhuollon pariin kuuluvan henkilön genomi- ja terveystiedot. Toisin kuin UK Biobankin, on Million Veteran Programin merkitys ainakin toistaiseksi ollut lääketieteellisessä tutkimuksessa melko vaatimaton, koska sen hyödyntäminen on niin rajattua.
Kärjistetysti voisi kysyä, onko sairauksien taustojen selvittäminen riittävän tärkeä päämäärä, jotta hallittu riskinotto on perusteltua?
Tavoitteet on saatava tasapainoon
Ihmisoikeusjulistuksen 27. pykälä viittaa siihen, että jokaisella on oikeus osallistua tieteelliseen tutkimukseen. Toisen maailmasodan hirmuteot ovat kuitenkin värittäneet eettisen keskustelun painotusta yksilönsuojaa vahvasti korostavaksi. Yksilönsuoja ei kuitenkaan ole irrallinen ilmiö, vaan osa hyvin suunniteltua tutkimusta.
Käytännön toteutuksessa pitäisi löytyä toimivia käytänteitä, joissa nämä tavoitteet ovat tasapainossa. Nyt vireillä olevat monet säädösympäristön muutokset tähtäävät nimenomaan toimivaan tasapainoon.
Toivottavasti myös säädösten käytännön soveltaminen on tasapainoista, eikä johda eri viranomais- ja intressiryhmien tulkintaerimielisyyksiin, vaan kokonaisuuden kannalta parempiin ja ajan vaatimuksia vastaaviin käytäntöihin.
Kirjoittajat:
Aarno Palotie
LKT, professori
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLife, Helsingin yliopisto
The Broad Institute of MIT and Harvard
Massachusetts General Hospital
Mari Kaunisto
FT, vanhempi tutkija, FinnGen-tutkimuksen viestintäjohtaja
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLife, Helsingin yliopisto
Helena Kääriäinen
LKT, tutkimusprofessori
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos
Markus Perola
LT, terveydenhuollon erikoislääkäri, tutkimusprofessori
Terveyden ja hyvinvoinnin laitos
Kimmo Pitkänen
FT
johtaja
Helsingin Biopankki
HUS
Samuli Ripatti
FT, professori
lääketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLife, Helsingin yliopisto
The Broad Institute of MIT and Harvard
Sirpa Soini
VT, johtaja
THL Biopankki
Elisabeth Widén
LT, ryhmänjohtaja
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLife, Helsingin yliopisto
Kuva: Fotolia
Julkaistu Lääkärilehdessä 15/2018.
