Mona on temperamenttinen 10-vuotias tyttö. Hän on erittäin sosiaalinen, eikä ujostele ketään. Hän tutustuu helposti uusiin ihmisiin ja haluaa pitää huolen ystävistään. Hyvä esimerkki on Monan tulevaisuuden suunnitelmat: hän aikoo ostaa ison talon, jonne muuttaa hänen ystäviään. Aikuisena hän on pyörätuolissa istuvan ystävänsä henkilökohtainen avustaja.
Mona suunnittelee koko ajan jotain, aamulla herätessään hän saattaa keksiä, että perustaa pizzerian ja pitää kirpputorin. Työvuorot ja hinnasto suunnitellaan heti.
Tällainen ei tietenkään onnistu, mutta tätä Mona ei voi ymmärtää ja suuttuu tulisesti. Itkee ja huutaa, että elämä on epäreilua, kun mitään ei saa tehdä.
Mona leikkii paljon nukeilla ja viihtyy itseään nuorempien lasten seurassa, oman ikäisten kanssa hän on muiden mielestä liian lapsellinen. Toisaalta Mona haluaisi olla jo aikuinen, kahvia juoden ja aikuisten juttuja tehden.
Monaa oli tutkittu ja hoidettu vuosia Tampereen kuulokeskuksessa lievän kuulovamman vuoksi. Vasta koulun aloituksen jälkeen alettiin pohtia ja tutkia, onko jotain muutakin, koska oppimisen pulmia oli paljon ja kehityksen viivästymä ei selittynyt enää kuulon heikkoudella. Mona ei ole esimerkiksi oppinut lukemaan eikä kirjoittamaan kunnolla.
Huolta aiheuttivat myös huomattava painonnousu ja lohkeilevat huonot hampaat sekä jalkojen paha virheasento, jonka takia kävely on hankalaa. Arkielämän vaikeuksien, mm. pukemisen, ajantajun ja keskittymisvaikeuksien vuoksi Mona on käynyt muutaman vuoden toimintaterapiassa. Siellä hän viihtyy hyvin ja sanookin aina, että toimintaterapia on hänen harrastuksensa.
Diagnoosi varmistui
Keväällä 2016 Monan ollessa 8-vuotias opettaja ehdotti koulupsykologin juttusille menoa. Sieltä saimme lähetteen Hämeenlinnan keskussairaalaan laajempiin tutkimuksiin, koska Mona oli 6-vuotiaan tasolla.
Monan diagnoosi oli harvinainen AGU-tauti, peittyvästi periytyvä, geenivirheestä johtuva aineenvaihduntatauti, jossa tiettyä valkuaisainetta, aspartyyliglukosamiinia, kertyy soluihin. Kertymä vahingoittaa erityisesti hermosolujen toimintaa. Keski-iässä AGU-henkilöt ovat vaikeasti kehitysvammaisia, ja keskimääräinen elinikä on alle 50 vuotta.
Neurologi kertoi tämän meille piirtäen kaavioita paperille geeneistä ja sanoi, ettei tautiin ole olemassa parannuskeinoa. Kannattaisi nyt nauttia tästä ajasta, kun Mona on vielä oma itsensä, teini-iässä taantuminen alkaisi vauhdilla. Myöhemmin ajateltuna olisi ollut hyvä saada heti jotain keskusteluapua ja vinkkejä, miten jatkaa tästä eteenpäin.
Korvaamatonta tukea ystäviltä ja läheisiltä
Olisin myös toivonut vammaispalvelusta enemmän tietoa vammaisen lapsen oikeuksista ja helpotusta arkeen. Olen saanut itse etsiä ja selvitellä asioita aika lailla Googlen avulla.
Ystävien ja läheisten tuki on ollut korvaamaton. Varsinkin paras ystäväni, jonka poika on myös erityislapsi ja Monan kanssa samalla erityisluokalla, on ollut hyvä tuki. On ollut helpottavaa, kun tietää että toinen ymmärtää, minkälaisia asioita käyn läpi.
Löysin AGU ry:n ja muiden AGU-lasten vanhemmat netin kautta AGU-tautia googlettamalla. Kävimme Monan isän ja isoveljen kanssa kahdessa AGU-tapaamisessa. Ensin oli viikonloppu Savonlinnassa, mikä oli minulle lievä järkytys, koska mukana oli vanhempia AGU-tautia sairastavia. Silloin näin, minkälainen Monan tulevaisuus tulisi olemaan. Kotiin päästyäni purskahdin itkuun, koska tuntui niin pahalta.
Seuraava tapahtuma järjestettiin Oulussa, Uuno-pojan kirjan julkistamistilaisuudessa: Onko joskus nyt? Tutustuin siellä 18-vuotiaaseen AGU-poikaan, jonka kanssa tulimme hyvin juttuun. Soittelemme nykyään lähes päivittäin.
Lääketutkimus alkaa
Saimme kuulla hyviä uutisia: kehitteillä on hoito, jonka avulla voitaisiin estää taudin etenemistä. Kahden AGU-lapsen äiti Niina Brunner perusti rahankeräyskampanjan, jonka avulla saimme kerättyä sen verran varoja, että 20 AGU-lasta pääsee nyt helmikuussa alkavan kliinisen tutkimuksen piiriin. Tulevaisuus näyttää sittenkin valoisemmalta!
Biokemian professori Ritva Tikkasen lääketutkimuksessa yritetään keskeyttää kehitysvamman eteneminen ja lieventää muita AGU-taudin oireita. Tutkimuksessa ovat mukana lastenneurologian erikoislääkäri Minna Laine, eräs eurooppalainen lääkeyhtiö, ja osarahoittajana Jane ja Aatos Erkon säätiö.
Lisätietoja: stopagu.fi
Kirjoittaja:
Kirsi Hynynen
toimittaja
Kuva: Kati Koskenmäki/(KT photography)
Juttu on julkaistu Lääkärilehdessä 7/2018.
KORJAUS 5.3.2018
Biokemian professori Riitta Tikkanen pitäisi olla biokemian professori Ritva Tikkanen. Virhe on korjattu artikkeliin.
