Video 1. Olohuone, beige kokolattiamatto. Vuoden ikäinen pikkulapsi vaaleanpunaisessa mekossaan ottaa haparoivia askelia, jalkaan osuva pallo liikahtaa. Tyttö hämmästyy, hymyilee kameraan, ottaa pari etukumaraa juoksuaskelta ja potkaisee. Videolla kuuluu isän riemastus: ”GOL!”
Video 2. Paahteinen leikkipuisto. Äiti ja kaksivuotias saparopää nousevat portaita käsi kädessä. Tyttö vääntää lantionsa avulla siroja sääriään rapuille. Isä kertoo: ”Tässä vaiheessa ajattelimme vain, että lapsilla on erilaisia kehitysvaiheita”.
Video 3. Tuulinen merenranta. Äiti istuu hiekalla, 2.5-vuotias pikkutyttö ryömii hänen sylissään. Lapsen lihakset ovat silminnähden heikot, edes pää ei pysy pystyssä. Nainen nostaa uupuneen katseensa, ja nostaa kätensä videokameran linssin eteen: ”Ole kiltti, älä kuvaa”.
Mies kääntää videon tauolle ja silmäilee yleisöään, parikymmenpäistä asiantuntijaryhmää. Hän kertoo, että kolmannen videon aikaan hänen lapsensa taudin syy löytyi: geenivirhe TK2-entsyymissä. Se tuottaa perimän rakennuspalikoita, nukleotidejä. Jos TK2 ei toimi, mitokondrioiden perimä alkaa kadota, kudoksen energia-aineenvaihdunta romahtaa, tauti puhkeaa ja lihasten rappeutuminen alkaa. Lopulta hengityslihaksetkin menettävät voimansa. Mitokondrio-DNA:n depleetiosyndrooma, MDS, on yksi vaikeimmista pikkulasten taudeista.
Mies lausuu: ”Diagnoosit on saatava nopeasti. Hoidot on aloitettava ensi tilassa”.
Jo yli vuosikymmenen ajan tutkijat ovat selvittäneet MDS:n syitä. Geenitaustan selvittyä he kehittivät TK2-MDS hiirimallin. Molekyylibiologinen tutkimus vihjasi, että lihaksen TK2:n alhainen määrä oli taudin ilmenemisen taustalla, ja nukleotidien annostelu saattaisi auttaa. Hypoteesi sai tukea: nukleotidihoitoa saanut MDS-hiiri eli oletettua pidempään.
Kuinka edetä potilaskokeeseen? Jos taudin ennuste on toivoton ja eläinkokeet osoittavat mahdollista hyötyä, voidaan hoitokoe perustella armeliaisuudella (ns. compassionate treatment). Espanjalainen tyttö oli ensimmäisten hoidettujen joukossa. Hän nieli ruskeaa, pahanmakuista nukleotidiseosta desilitrakaupalla, jopa kahdeksan kertaa päivässä.
Video 4. Olohuone, 6 kuukautta hoidon jälkeen. Tyttö nousee hitaasti seisomaan, pöydän kulmasta kiinni pitäen.
Jo parikymmentä TK2-MDS potilasta on saanut nukleotidihoitoa osana avointa, sokkouttamatonta tutkimusta. Aikaisin aloitettu hoito on ollut läpimurto. Emme tiedä pysyykö hoitotulos vuosikymmenten yli, onko nukleotideilla sivuvaikutuksia tai edes mikä annos on paras. Silti sekä eurooppalainen asiantuntijaryhmä että USA:n ruoka- ja lääkevirasto FDA ovat hyväksymässä hoitoa sen perusteella, että tappavan taudin kulku ei ole vain pysähtynyt, vaan kääntynyt.
Harvinaistautien kannalta tärkeä hoitotutkimustieto voi perustua eläinkokeisiin tai avoimiin potilaspilotteihin. On kuitenkin hoitavien lääkärien käsissä, sovelletaanko tuloksia klinikassa. Joustaako lääkärin luontainen kriittisyys, näkeekö hän hyödyn, uskaltaako soveltaa? Lääketieteen todelliset läpimurrot ovat useimmin peräisin uutta selvittävästä biologisesta tai biomedisiinisestä tutkimuksesta, joiden kliininen soveltaminen vaatii aktiivista koulutusta.
Video 5. Paahteinen leikkikenttä. Takana vuosi hoitoa. Tyttö juoksee, kiipeää ketterästi liukumäkeen ja vilkuttaa. Annos armeliaisuutta tuo toivoa toivottomuuteen.
Anu Wartiovaara
Kirjoitus on julkaistu aiemmin Lääkärilehdessä 39/2020.
