Kaupallisten geenitestien ongelma on yksinkertaistus

Muutamaan geenimerkkiin perustuva lausunto ei eroa sattumanvaraisesta, kirjoittaa perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri Juha Kere.

Kaupallisten geenitestien ongelma on yksinkertaistus Kuva 1 / 1

Kuluttajille suunnattujen geenitestien tarjonta ja alan yritystoiminta kasvavat nopeasti. Testit ovat herättäneet sekä kiinnostusta että kritiikkiä.

Yleislääkärin vastaanotolla kysymys geenitestien käytöstä saattaa olla jo arkipäivää. Asiakkaiden kohtaaminen voi silti olla pulmallista, sillä testeihin saattaa liittyä voimakkaita uskomus- ja tunne­latauksia.

Geenitestit ovat mahdollistuneet kahden kehityskulun avulla.

Perimän vaihtelevien kohtien eli SNP:ien (single nucleotide polymorphism) määrittäminen on nykyään halpaa ja nopeaa. Niin sanottujen geeni­sirujen avulla on mahdollista tutkia satoja tuhansia tai jopa miljoonia perimän vaihtelevia kohtia niin, että kustannus on halvimmillaan vain kymmeniä euroja.

Tämä on johtanut jo liki 8 000 tieteelliseen julkaisuun, joissa on havaittu tilastolliselta merkitsevyydeltään vähintään 5 x 108 assosiaatio jonkin ominaisuuden tai sairauden ja geenimerkin välillä. Assosioituvia geenimerkkejä on listattu lähes 160 000. Tutkittuja ilmiasuja on tuhansia, mutta niiden tarkka luettelointi on vaikeaa aineistojen ja määritelmien vaihtelun vuoksi.

Näissä ns. GWAS-tutkimuksissa (genome-wide association study) on geenimerkkeihin yhdistetty lukuisia ominaisuuksia – monitekijäisten sairauksien lisäksi esimerkiksi persoonallisuuden piirteitä ja kouluvuosien määrää – mutta tähtimerkkien GWAS-tutkimusta ei kuitenkaan vielä löydy. Näiden lisäksi lienee tuhansia assosiaatioraportteja, joissa tilastollinen merkitsevyys ei yllä samalle tasolle, ja siten sattumanvaraisen havainnon riski on suurempi.

Miljoonia geenimerkkejä – vai kymmeniä?

Kaupallisten geenitestien tyypillinen ongelma on yksinkertaistus.

Kuluttajille suunnatut geenitestit perustuvat GWAS-tutkimuksista valittuun pieneen määrään geenivariantteja, joskus muutamaan, parhaimmillaan kymmeniin tai ehkä satoihin, joiden perusteella testin hankkineille kerrotaan heidän ominaisuuksistaan tai jopa syöpäherkkyydestään.

Kun uusimmissa ja kattavimmissa GWAS-tutkimuksissa monitekijäisten tautien (mm. ­sepelvaltimotauti, eteisvärinä, diabetes, rintasyöpä) polygeeninen riskiluku muodostetaan usean miljoonan geenimerkin perusteella, kaupallisten geenitestien muutamat geenimerkit eivät anna edes hyvää arvausta kokonais­riskistä.

Minkä tahansa yksittäisen geenimerkin osuus kokonaisriskistä on prosentin murto-­osien suuruusluokkaa, ja siten muutamaan geenimerkkiin perustuva lausunto ei eroa sattumanvaraisesta.

Todellisuudessa tämä tarkkuus ei olennaisesti poikenne horoskooppiennusteista, joiden astrologinen perusta on tunnettu jo vuosisatojen ajan. Vastikään julkaistun tiedebarometrin kyselyn mukaan 12 prosenttia vastaajista uskoo, että on olemassa luotettavia, syvälliseen astrologiseen tietoon perustuvia horoskooppeja, ja 22 prosenttia ei ole varma kannastaan.

Yksinkertaisiin geenitesteihin uskovia ei tässä tiedebarometrissä kartoitettu, mutta voisi ­olla jopa mahdollista, että korkeasti koulutetut suhtautuvat geenitesteihin varauksettomammin kuin horoskooppeihin.

Jokainen saa toki uskoa mihin haluaa. Ammattikuntamme tehtävä on kuitenkin edistää lääketieteelliseen tietoon perustuvia näkemyksiä. Siksi meidän pitäisi suhtautua kriittisesti myös vain muutamiin geenimerkkeihin perustuviin testeihin.

Vähäisen riskin tulos voi mitätöidä oireet

Onko testeistä sitten haittaa?

Eräässä tutkimuksessa yhden, suorituskykyyn vaikuttavan geenitestin ottaneille palautettiin tulos satunnaistettuna. Tulokset osoittivat, että annettu tieto joko hyvän suorituskyvyn tai huonon suorituskyvyn geenimuodosta vaikutti suorituskykyyn voimakkaammin kuin varsinaisesti mitattu geenimuoto.

Kyse on lume- ja lumehaittavaikutuksista. Nämä olisi huomioitava kuluttajien geenitestien haittoja arvioitaessa.

Mielestäni on hälyttävää, että eräät yritykset markkinoivat testien käyttöä jopa lasten urheilutaipumusten valintaan; sääntelyä alalla ei ­vielä ole. Erityisesti lasten testauksessa lumehaittavaikutukset saattavat osoittautua ikäviksi, ja toisaalta vain yhteen tai muutamaan geenimerkkiin perustuva vähäisen syöpäriskin tulos voi tuudittaa väheksymään huomiota tarvitsevia oireita.

Tieteellinen keskustelu jatkuu siitä, onko geenitestauksesta ylipäätään apua monitekijäisten tautien vähentämisessä kansanterveyden näkökulmasta. Tulevien lääkekeksintöjen hyödyistä ollaan jokseenkin yksimielisiä, mutta kliinisisten testien tai väestöseulonnan hyötyjä ei toistaiseksi ole osoitettu.

On vaikea nähdä, että kuluttajille suunnatuilla geenitesteillä olisi kriittiselle asiakkaalle muuta kuin viihteellistä merkitystä. Hankalaksi asian tekevät kuitenkin lume- ja lumehaitta­vaikutukset, joille geenitestejä tilaavat saattavat olla muita alttiimpia.

Näistä ei tutkimuksia ole vielä saatavilla.

Kirjoittaja
Juha Kere
LKT, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
molekyyligenetiikan professori, Karoliininen instituutti, Tukholma
ryhmänjohtaja, Folkhälsanin tutkimuslaitos, Helsinki, ja kantasolujen ja metabolian tutkimusohjelma STEMM, Helsingin yliopisto

Kuva
Adobe/AOP

Artikkeli on julkaistu alun perin Lääkärilehdessä 49/2019.

Oletko jo lukenut nämä?