Yksityisyydensuoja voi olla pian menetetty

Geenitietomme saattaa saada piankin sellaisia uusia ­käyttötapoja, joita emme ole osanneet ennakoida. Onko lääkärin pian valistettava potilastaan vastaanotolla myös yksityisyydensuojan ­murenemisesta?

Yksityisyydensuoja voi olla pian menetetty Kuva 1 / 1

Yhä useammasta meistä on tallennettu geneettistä tietoa. Monet ovat huvikseen tai mielenkiinnosta lähettäneet näytteensä kaupalliseen testaukseen, useimmiten ulkomaille. Toiset ovat osallistuneet tutkimushankkeisiin, ja pian noin puolta miljoonaa suomalaista houkutellaan vapaaehtoisiksi yksityiskohtaiseen genotyypitykseen. Kymmeniä tuhansia osanottajia on jo valittu aiempien näytekeruiden biopankkeihin siirretyistä aineistoista. Millainen on yksityisyydensuoja henkilöllisyyden tunnistamisen suhteen genomitiedon perusteella?

Israelilaiset tutkijat toteuttivat hiljattain tilannetta valaisevan tutkimuksen. Lähtökohtana olivat 1,28 miljoonan ihmisen tiedot, jotka ovat saatavilla kaupallisten genotyyppauspalveluiden kautta (ns. consumer genomics).

Tulokset olivat hätkähdyttävät: kolmenkymmenen satunnaisesti valitun yksilön kautta noin kolmelle neljästä löytyi vähintään kolmannen asteen serkkuja ja joka kymmenennelle pikkuserkkuja tai läheisempiä sukulaisia. Iän ja asuinpaikan avulla läheisten sukulaisten rajaaminen tarkentui enintään pariinkymmeneen henkilöön.

Arvioidaan, että kaupallisia genotyyppauspalveluita on käyttänyt maailmanlaajuisesti jo yli 15 miljoona ihmistä. Omien juurien selvittäminen ja kaukaisten sukulaisten tunnistaminen on kiinnostanut suuresti erityisesti yhdysvaltalaisia kuluttajia. Tätä varten onkin perustettu palveluita, joiden kautta oman genotyyppaus­tietonsa avulla voi etsiä muita, joiden genomi viittaa läheiseen tai kaukaisempaan sukulai­suuteen. Esimerkkejä näistä ovat Ancestry ja MyHeritage (www.ancestry.com, www.myheritage.com). Näytteenottovälineet saa postissa ja testin hinta on alle 100 €.

Siirtäkäämme nämä tulokset Suomeen. Käytössämme on väestörekisteritiedot sukupolvien ajalta, joten sukulaisten löytämiseen ei tarvita geenitietoja. Ulkomaisissa kaupallisissa palveluissa suomalaisia kiinnostaneekin eniten sairausriskien arviointi, oli se kuinka epätarkkaa hyvänsä.

Suomessa yksilöntunnistus on ehkä jo nyt mahdollista, korkeintaan muutaman ihmisen virheriskillä, yhdistämällä väestörekisteritietoja, genotyyppaustietoja sekä ammatti-, ikä- ja asuinpaikkatietoja. Viimeistään tämä mahdollistuu laajan genotyyppauksen myötä. FinnGen-hankkeessa joka kymmenes asukas pyritään genotyyppaamaan erittäin tarkan Suomi-sirun avulla.

Isyyden jäljille terveydenhuollon geenitietojen kautta?

On aika alkaa mietitä, mitä tämä voisi tarkoittaa yhteiskuntamme kannalta.

Erlich ym. painottivat tutkimuksessaan myönteisesti oikeuslääketieteellisiä ja rikos­oikeudellisia hyötyjä. Yhdysvalloissa poliisi on jo nyt etsinyt rikollisia näin useissa tapauksissa, joissa henkirikoksen tekijästä on jäänyt DNA-jälki rikospaikalle. Kolmansien serkkujen tunnistamisen jälkeen poliisi on jo useasti saanut tekijän kiinni, kun epäillyt on genotyypattu.

Raiskaustapausten ja muiden väkivaltarikosten lisäksi suomalaisia saattaisivat kiinnostaa isyystutkimukset. Nyt tekeillä olevassa lakiehdotuksessa oikeuslääketieteellinen käyttö olisi tiettävästi kiellettyä, jos geenitiedot on tallennettu terveydenhuollossa. Voi olla perusteltua miettiä, miksi. Emmekö kaikki halua osallistua rikosten selvittämiseen tai jopa ehkäisyyn mahdollistamalla tekijöiden suuri kiinnijäämisen riski?

Entä uhat? Onko ajateltavissa, että genomitietomme tulisi väärinkäytön välineeksi tavalla, jota emme toivoneet tai ehdottomasti emme halua?

Vähälle huomiolle ovat jääneet perheiden ­sisäiset yllätykset. Vain oman näytteensä tyypityksellä kuka tahansa voi todeta biologisen isänsä olevan joku muu kuin luultu. Missä hyvänsä liikkuessamme jätämme jälkeemme geneettisen sormenjälkemme.

Tässä ei ole paikallaan ideoida mahdollisia väärinkäyttötapoja, mutta yksityisyyden mureneminen on ehkä tarpeen tiedostaa laajasti. Kuuluuko tämänkin huomioiminen ja potilaidemme valistaminen pian ammattikuntamme tehtäviin?

Suomesta kaavaillaan genomitiedon suurtuottajaa

Hallitus on valmistellut kolme läheisesti toisiinsa liittyvää lakiehdotusta eli uudistetun biopankkilain, genomilain ja toisiokäyttölain, jotka kaikki tulevat eduskunnan käsittelyyn jo lähi­aikoina. Käynnissä on kunnianhimoinen yritys tehdä Suomesta eräänlainen genomitiedon suurtuottaja, joka palvelee vähintään lääketeollisuuden tarpeita.

Nyt näköpiiriin tullut yksilöntunnistamisen tarkkuus, jopa julkisesti saatavien genomitietojen perusteella, ei ollut yleisessä tiedossa lakeja valmisteltaessa.

Genomilaki oli lausunnolla kesäkuukausina, mutta keräsi silti 24 lausuntoa. Useimmissa lakia pidettiin tarpeellisena, mutta sitä kohtaan esitettiin myös voimakasta kritiikkiä. Genomilain luonnokseen on kirjattu erityinen kielto genomitiedon käyttöön lainvalvonnassa, ­rikostutkinnassa, luotto- ja vakuutustoiminnassa, työkyvyn arvioinnissa tai selvittämisessä taikka puhtaasti vanhemmuuden tai sukulaisuuden määrittämisessä. Siten yksilön mahdollisuus sukututkimukseen hänestä julkisesti ­tallennetun genomitiedon perusteella tulisi kielletyksi, ja mahdollisuudet väkivaltarikosten nopeaan ratkaisuun olisivat ulottumattomissa. Lausunnoissa genomitiedon käyttö yksilöntunnistuksen tarkoituksiin jäi vähälle huomiolle.

Saamme ehkä piankin kokemuksia siitä, kuinka hyvin tai huonosti mahdollisesti säädettävät uudet lait ja niiden myötä käynnistyvä genomitiedon laajamittainen käyttö lopulta vastaavat kansalaisten oikeustajua ja tarpeita. Samoin ­selviää, mitä vahinkoja vaakakuppiin mahtaa kertyä yleishyödyllisyyden vastapainoksi.

Juha Kere
LKT, professori
Karoliininen instituutti, Tukholma
King’s College, Lontoo
Folkhälsans genetiska institut, Helsinki

kuva: Fotolia

Julkaistu Lääkärilehdessä 47/2018

Oletko jo lukenut nämä?