Lääketieteen lisensiaatti Sonja Sulkava selvitti väitöstutkimuksessaan molekyyligeneettisiä riskitekijöitä työuupumusoireelle. Hän tunnisti kaksi perimän variaatiota.
Erityisesti vuorotyötä tekevillä työuupumukseen liittyi perimän variaatio, joka todennäköisesti vähentää melatoniinireseptori 1A:n ilmentymistä, kerrotaan Helsingin yliopiston tiedotteessa. Toinen variaatioissa sijaitsee UST-nimisessä geenissä, joka säätelee solunulkoisen tilan niin sanottujen glykosaminoglykaani-nimisten molekyylien hiilihydraattiketjujen ominaisuuksia.
Sulkavan tutkimuksessa melatoniinireseptorigeenin variaatio yhdistyi sekä lääkärin diagnosoimaan Alzheimerin tautiin että siihen liittyviin aivomuutoksiin. Yhteys näkyi vasta yli 75-vuotiailla tutkimukseen osallistuneilla ihmisillä. UST-geenin variaatio yhdistyi kohonneeseen dementiariskiin.
Yhteisten riskigeenien tunnistaminen ei kerro työuupumuksen ja Alzheimerin välistä aikajärjestystä.
– On mahdollista, että työuupumus on riskitekijä Alzheimerin taudille. Tai vaihtoehtoisesti varhaiset aivojen Alzheimer-muutokset aiheuttaisivat uupumusta työssä, Sulkava kuvailee tiedotteessa.
– Näiden geenivariaatioiden vaikutus uupumusalttiuteen on yksilötasolla kuitenkin pieni, huomauttaa Sulkava. Perimän variaatiot eivät selitä yksittäisen ihmisen uupumusta.
Vaikka geneettisen tutkimuksen pohjalta ei voida ennustaa sairastumisen todennäköisyyttä, lisää se ymmärrystä sairauksien biologisesta taustasta. Tämä voi auttaa hoitokeinojen kehittämisessä.
LL Sonja Sulkava väittelee 23.10.2020 kello 12 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa aiheesta "Genetic background for job-related exhaustion and its link to Alzheimer`s disease" (Työuupumuksen geneettinen tausta - yhteys Alzheimerin tautiin).
Tiiamari Pennanen
Uutinen on julkaistu aiemmin Lääkärilehden verkkosivuilla.
