Lääkettä lapsiveteen

Aikaisemmin lapsivettä on käytetty antoreittinä muun muassa infektioiden ja sikiön rytmihäiriöiden hoidossa, mutta tulokset olivat huonot.

Vaikean periytyvän sairauden hoito ­lapsiveteen annetulla lääkeproteiinilla näytti estävän sairauden kliinisen puhkeamisen syntyvillä lapsilla. ­Kyseessä oli harvinainen hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia, jossa X-kromosomissa toimivan geenin virheen seurauksena useisiin ihon ja hampaiden ominaisuuksiin vaikuttavaa ektodys­plasiini A -proteiinia jää puuttumaan. Sairauteen ei aikaisemmin ole ollut hoitoa.

Onnistuneiden eläinkokeiden jälkeen kolmelle sikiölle annettiin ektodysplasiini A:n rekombinanttimuotoa pistoksina lapsiveteen. Yksi sikiö sai hoidon 26. viikolla ja kaksi kaksosraskaudessa 26. ja 31. viikolla. Sikiödiagnoosit tehtiin hammasaiheiden kaiku- ja magneetti­kuvauslöydösten perusteella ja ­varmistettiin lapsiveden solujen geenitutkimuksilla. Vastasyntyneet olivat terveitä eikä heille ole ilmaantunut tautiin viittaavia kliinisiä löydöksiä vajaan kahden vuoden seurannan aikana. Molemmissa perheissä oli aiemmin syntyneellä lapsella tämä vaikea sairaus.

Ilmeisesti tämä lääkeproteiini imeytyy sikiön ruoansulatuskanavasta tehokkaasti, mutta myös paikallinen ihovaikutus on mahdollinen. Antenataalinen hoito onnistuttiin ajoittamaan pääte-elimen kehityksen kriittiseen ajankohtaan. Vielä ei tiedetä, kuinka pitkään hoitovaikutus lapsen kestää.

Aikaisemmin lapsivettä on käytetty antoreittinä mm. infektioiden ja sikiön rytmihäiriöiden hoidossa, mutta tulokset niissä olivat huonot. Monen geneettisen sairauden sikiökautisista kehitysjaksoista ja patogeneesin tapahtumista ei vielä ole riittävästi tietoa antepartaalisen hoidon järkeväksi kehittämiseksi.

Lähteet:

Schneider H, Faschingbauer F, Schuepbach-Mallepell S ym. Prenatal correction of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. N Engl J M 2018;378:1604–10.

Mikkola M. In utero protein therapy for an inherited ­developmental disorder. N Engl J Med 2018;378:1637–8.

Kirjoittaja:

Pertti Kirkinen

professori

Kuva: Panthermedia

Julkaistu Lääkärilehdessä 24-31/2018.