Mikä vei ihmiseltä hännän?

Hännän katoamisen geneettiset mekanismit ovat olleet mysteeri.

Evoluution matkassa ihminen hävitti häntänsä. Jopa lähisukulaisillamme apinoilla on häntä, mutta ihmis­apinoilla vain surkastunut häntäluu muistona.

On spekuloitu, että hännän häviämisestä olisi koitunut evoluutioetu pystyssä liikkumiselle. Hännän katoamisen geneettiset mekanismit ovat olleet mysteeri. Tuore tutkimus paljastaa hyppivien geenielementtien, trans­posonien eli hyppiöiden, roolin.

Transposoneja ovat mm. ALUt. Ne vaikuttavat geenien ilmaantuvuuteen. Tutkimuksessa kohdistettiin mielenkiinto TBXT-geeniin, jonka koodaama proteiini liittyy hännän kehittymiseen. Sen lähettyvillä oli apinoilla kaksi ALUa. Ihmis­apinoilla ne liittyivät yhteen, jonka seurauksena TBXT-geeni ja sen tuottama ”häntäproteiini” lyheni. Lyhyttä geeni­versiota tunnistettiin myös ihmissikiön kantasoluissa. Kun hiirille siirrettiin geenisaksilla tämä lyhyempi TBXT, oli tuloksena lyhythäntäisiä tai hännättömiä hiiriä.

Arviolta 25 miljoonaa vuotta sitten tapahtunut hännän menetys vaati myös hintansa. Maksamme sitä surkastuneen häntäluun kokkygodyniana mutta myös neuraaliputken sulkeutumishäiriöinä, joita geenisaksituilla hiirilläkin todettiin. Meillä ihmisillä spina bifida todetaan vuosittain noin kolmella tuhannesta vastasyntyneestä.

Xia B, Zhang W, Wudzinska A ym. The genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes. BioRxiv (esijulkaisu). https://doi.org/10.1101/2021.09.14.460388

Vogel G. ”Jumping gene” may have erased tails in humans and other apes – and boosted our risk of birth defects. Science 21.9.2021. doi: 10.1126/science.acx9153

Heikki Arvilommi

Uutinen on julkaistu aiemmin Lääkärilehdessä 43/2021.