THL jalkauttaa genomeja vastaanotoille

3 500 suomalaista saa pian tietoa geneettisestä sairastumis­riskistään. Kokeilu näkyy vastaanotoilla ympäri maan.

THL jalkauttaa  genomeja vastaanotoille Kuva 1 / 1

Uuden ajan kolesteroli.

Näin kuvaa tutkimusprofessori Markus Perola monigeenistä riskisummaa.

THL on määrittänyt sen 3 500 kansalaiselle heidän perimästään eli genomistaan. He näkevät lähiviikkoina tietoturvalliselta verkkosivulta riskinsä sairastua sepelvaltimotautiin, kakkostyypin diabetekseen ja laskimoveritulppaan.

Pohjalla on yksityisten genomiselvitysten yleistyminen.

– Genomien käyttö lisääntyy väistämättä terveydenhuollossa. Haluamme tehdä sen hallitusti. Jos työtä tekevät vain yksityiset toimijat, tasa-arvo vaarantuu. Tieteellinen pohjakin voi olla heikko, eikä avoin kritiikille, Perola ­sanoo.

Riski tiivistyy yhteen lukuun

Monigeenisen riskisumman idea on ­yksinkertainen.

Perimästä siepataan alueet, jotka tutkitusti liittyvät yhteen sairauteen, ja nämä tiivistetään yhdeksi luvuksi. Arvo kertoo, onko perinnöllinen riski sairastua matalampi, korkeampi vai sama kuin väestössä keskimäärin.

Perimän lisäksi THL:n riskimittari ­sisältää elintavat ja sukurasituksen.

Tietäessään riskinsä ihminen toivottavasti muuttaa elintapojaan ja käytöstään niin, että sairaus vältetään tai viivästyy.

Aluksi THL tutkii P5-nimeä kantavassa tutkimuksessaan, miten potilaat ja lääkärit tietoihin suhtautuvat ja ne ymmärtävät.

Interventiotutkimukset siitä, onko riskin tietämisestä hyötyä terveydenhuollossa, ovat edessä myöhemmin. P6-tutkimus aikoo kutsua perimän selvitykseen 200 000 aikuista. Rahoitus on auki.

Ylilääkäreille kirje

Nyt avattavat tiedot ovat peräisin FinTerveys 2017 -tutkimuksen osallistujilta. Heitä on noin 50 alueella ympäri maan.

Osallistujat saavat riskitietonsa yh­teydessä ohjeen siitä, pitäisikö ottaa ­yhteyttä lääkäriin. Jos riski on suuri, papereissa on siihen suora kehotus. THL lähestyy myös alueiden terveyskeskusten ylilääkäreitä kirjeellä ja selvittää, mistä on kyse.

Halutessaan osallistuja voi tulostaa ”Ohje lääkärille”-tekstin. Kliinisten asiantuntijoiden laatima kirje kertoo, miten riskitietoa voi vastaanotoilla soveltaa.

Valtaosalla sairastumisriski on pieni, joten suurin joukoin terveydenhuoltoon tuskin hakeudutaan, eikä sitä suurimmalle osalle suositella. Ensi vaiheen tiedonjanoon THL on perustanut auttavan puhelimen.

Autonomia säilyy

Perola korostaa, että monigeeninen riskisumma on työkalu muiden joukossa eikä korvaa käypää hoitoa. Lääkärin autonomia säilyy.

Näyttö hyödyistäkin puuttuu.

– Emme vielä tiedä, auttaako riskin tietäminen oikeasti potilaita - vai lisääkö se vain huolta sekä kustannuksia, hän sanoo.

– Jos tutkimukset antavat näyttöä hyödyistä, lääkärit voivat saada myös suoria suosituksia. Esimerkiksi ohjeen aloittaa lääkitys tai määrätä jatkotutkimuksia.

Monigeeninen riskisumma

› Tunnetaan lyhenteellä PRS (polygenic risk score).

› Tiivistää perimän ­vaikutuksen sairauteen yhdeksi luvuksi.

› Pohjautuu yleisille ­taudeille tehtyihin koko perimän assosiaatio­tutkimuksiin (GWAS, genome-wide association). Niissä on selvitetty, miten perimän alueet liittyvät tutkittavaan sairauteen.

› Toimii toisille taudeille paremmin kuin toisille.

› Kertoi UK Biopankin analyyseissa sepelvaltimotaudin riskistä tarkemmin kuin verenpaine, diabetes, tupakointi, painoindeksi tai sukuhistoria erikseen.

Kirjoittaja
Pekka Nykänen

vastaa päätoimittaja

Artikkeli on alun perin julkaistu Lääkärilehdessä 41/2019.

Oletko jo lukenut nämä?