Umpilisäkkeen tulehdukseen on sukurasite

Nuori ikä lisäsi merkittävästi yksilön sairastumisriskiä.

Umpilisäkkeen  tulehdukseen on sukurasite Kuva 1 / 1

Ensimmäisen asteen sukulaisen sairas­tama umpilisäketulehdus lisää yksilön suhteellista riskiä saada sama tauti. Riskisuhde oli 1,67 väestö­tasoon verrattaessa. Sukulaisuussuhteen geneettinen etäisyys vaikutti riskin suuruuteen: kaksosella riskisuhde oli 3,40 ja sisaruksella 1,98, mutta kun taudin oli sairas­tanut lapsi tai vanhempi, riskisuhde oli 1,55 ja 1,54. Toisen asteen sukulaisen sairastama umpi­lisäketulehdus oli yhteydessä maltillisempaan riskisuhteen nousuun (1,11).

Poikittaistutkimuksessa, joka kattoi lähes koko Taiwanin väestön, tieto­kannasta löytyi 788 042 henkilöä, joiden ensimmäisen asteen sukulaisella oli ollut leikkauksella hoidettu umpilisäketulehdus. Heistä 19 074:lle kehittyi umpilisäketulehdus. Esiintyvyys oli siis 2,42 %, kun Taiwanin koko väestössä vakioimaton esiintyvyys oli 1,4 %. Diagnoosi tehtiin leikkauksessa ja varmennettiin pato­logisesti.

Tutkijat laskivat perimäosuuden lisäksi suvuittaisen leviämisen, jossa huomioitiin perinnöllisten tekijöiden ja perheenjäsenille yhteisten ympäristötekijöiden yhteisvaikutus. Arviolta 24 % fenotyypin varianssista selittyi suvuittaisilla tekijöillä, 82 % tulehduksista oli sporadisia.

Nuori ikä lisäsi merkittävästi yksilön sairastumisriskiä, ja riskisuhde oli suurin 0–4-vuotiailla. Yksilön riski lisääntyi myös, kun sairastuneiden ensimmäisen asteen sukulaisten määrä kasvoi. Esimerkiksi jos vähintään kolmella ensimmäisen asteen sukulaisella oli todettu umpilisäketulehdus, yksilön riskisuhde oli 6,70.

Umpilisäketulehdusta ilmenee siis suvuittain, ja tämä on merkittävä riski­tekijä etenkin nuorilla lapsipotilailla. Sukuanamneesista on hyötyä diagnostistesti haasteellisissa tilanteissa, kuten pienen lapsen vatsakipua arvioitaessa, sekä perheitä neuvottaessa.

Lähde:

Li HM, Yeh LR, Huang YK ym. Familial risk of appendicitis: a nationwide population study. J Pediatr 2018;203:330–335.e3.

Kirjoittaja:

Nina Kaseva

Kuva: Panthermedia

Julkaistu Lääkärilehdessä 49/2018.

Oletko jo lukenut nämä?