Vastasyntyneiden vauvojen seulontatutkimukset laajenevat

Vastasyntyneiden vauvojen seulontatutkimukset laajenevat Kuva 1 / 1

Vastasyntyneiden seulonnat ovat jääneet Suomessa pahasti jälkeen muista länsimaista: maassamme vauvoilta tutkitaan vain synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa, kun muissa Pohjoismaissa seulotaan 25–27 eri sairautta.

– Suomi on tässä mielessä ainutlaatuinen maa, sillä missään muussa Euroopan maassa vastasyntyneitä ei seulota näin vähän, toteaa lastentautien erikoislääkäri, dosentti Risto Lapatto.

Tilanne on nyt mahdollisesti muuttumassa, sillä Sosiaali- ja terveysministeriö (STM) on päättänyt suositella, että vastasyntyneiltä alettaisiin seuloa kilpirauhasen vajaatoiminnan lisäksi fenyyliketonuriaa, synnynnäistä lisämunuaisen liikakasvua, kahtarasvahappo-oksidaatiohäiriötä ja tyypin I glutaarihappovirtsaisuutta.

– Huhtikuun alussa sairaanhoitopiireille lähetettiin kirje, jossa suositellaan seulontojen laajentamista. Sairaanhoitopiirit saavat sitten itse arvioida, ovatko suositellut seulonnat tarpeellisia heidän omalla alueellaan, toteaa STM:n seulontatyöryhmän juristiasiantuntijajäsen, neuvotteleva virkamies Kirsi Ruuhonen.

Suomalaiset lääkärit ovat ajaneet seulontojen laajentamista jo vuosikymmenien ajan. Vaikka tilanne nyt ehkä paranee, jää Suomi vielä muiden Pohjoismaiden seulontatasosta roimasti jälkeen. Riittävätkö nämä viisi seulontaa meille?

– Ei tämä nyt järkevin ratkaisu ollut. Samalla vaivalla saisi muitakin tauteja seulottua. Lisäksi eri sairaanhoitopiirit voivat nyt tehdä erilaisia ratkaisuja, josta seuraa maantieteellistä eriarvoisuutta ja sekavuutta, lastentautien erikoislääkäri Risto Lapatto toteaa.

Ajoissa aloitettu hoito muuttaa lapsen tulevaisuuden

Laajoille seulonnoille on olemassa perusteensa, koska niiden avulla löydettävät sairaudet saattavat olla hoitamattomina tuhoisia, mutta hoidettuina niistä ei välttämättä aiheudu haittaa.

– Esimerkiksi fenyyliketonurian kohdalla on loistava tulos, jos sairaus löydetään vauvalta ajoissa. Oikealla ruokavaliolla lapsi kehittyy normaalisti, mutta ilman hoitoa hänestä tulee kehitysvammainen. Tässä tapauksessa seulonta muuttaa ihmisen tulevaisuuden, toteaa Risto Lapatto.

Joskus vanhemmilla voi olla seulonnoista vääriä käsityksiä eivätkä he halua, että heidän lapsensa osallistuu seulontaan.

– On tärkeää, että ihmiset ymmärtävät sen, että seulonnoissa yritetään löytää sairaus ajoissa. Kyse ei ole kenenkään hävittämisestä vaan siitä, että sairaus todetaan riittävän aikaisin.

Enemmän säästöä kuin kuluja

Inhimillisten syiden lisäksi myös taloudelliset syyt puoltavat vastasyntyneiden seulonnan laajentamista.

– Uskaltaisin luvata, että seulonnoilla voidaan säästää vuosittain miljoonia euroja. Potilaiden hoitokulut ovat 5–10 miljoonaa euroa vuodessa eikä siihen ole laskettu mukaan epäsuoria kuluja, kuten sairaan lapsen vanhempien työpoissaoloista johtuvia menoja. Lisäksi on otettava huomioon, että sairastunut ei välttämättä voi koskaan maksaa veroja, Risto Lapatto sanoo.

Seulontojen vuosikuluiksi on arvioitu noin 3–4 miljoonaa euroa. Näin ollen seulonnoista aiheutuvat kulut näyttävät olevan selkeästi pienemmät kuin sairauksista aiheutuvat menot.

Seulomiseen tarvitaan sopiva järjestelmä

Syyt vastasyntyneiden niukkaan seulomiseen ovat historialliset. Kun seulontamenetelmiä 1960–1970-luvuilla kehitettiin, ensimmäisenä yleiseen käyttöön otettiin fenyyliketonurian seulonta, joka tehdään muutaman päivän ikäiselle vauvalle verinäytteen perusteella.

Suomalaisilla fenyyliketonuriaa ei havaittu, joten seulaa ei otettu käyttöön. Sen sijaan meille rantautui toisena seulontamenetelmänä kehitetty kilpirauhasen vajaatoimintaa mittaava seula, jonka tutkimiseen riittää vastasyntyneen napaverinäyte.

Koska kilpirauhasen vajaatoimintaa voidaan mitata heti vauvan synnyttyä, Suomeen jäi kehittymättä sopivanlainen näytteenottorakenne, sillä muiden tautien seulonnoissa vauvan tulee olla muutaman päivän ikäinen. Siinä vaiheessa, kun näyte pitäisi ottaa, monet suomalaiset vauvat ovat jo kotiutuneet sairaalasta.

Uuden suosituksen myötä sairaanhoitopiireissä joudutaan pohtimaan, kuinka seulonnat voidaan toteuttaa, sillä näytteet tulee suosituksen mukaan ottaa vauvan ollessa 2–5 vuorokauden ikäinen.

– STM jättää seulontojen käytännön toteuttamisen sairaanhoitopiirien oman arvioinnin varaan, sillä heillä on siitä varmasti paras asiantuntemus, STM:n Kirsi Ruuhonen sanoo.

Niissä maissa, joissa laajat seulontamenetelmät ovat käytössä, näytteenottoon on kehitetty sopivat järjestelmät jo ensimmäisen fenyyliketonuriaseulan tullessa käyttöön. Tavallista esimerkiksi on, että näyte otetaan neuvolan terveydenhoitajan kotikäynnillä tai neuvolassa.

Toinen vaihtoehto on, että näyte otetaan sairaalassa ennen vauvan kotiutumista tai vauvat tulevat uudelle tarkastuskäynnille sairaalaan, mikäli he ovat kotiutuneet niin aikaisin, ettei näytettä ole vielä voitu ottaa.

Eri malleissa on omat hyvät puolensa. Keskeisintä kuitenkin on hyvä yhteistyö niin sairaalan, neuvolan kuin vauvan vanhempienkin välillä.

-------------------------------

➤ Fenyyliketonuria (PKU): Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, joka hoitamattomana johtaa vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Hoitona käytetään vähäproteiinista ruokavaliota ja erityisravintovalmisteita.

➤ Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH): Joukko perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat kortisolin erityksen vähentymistä. Hoitamattomana saattaa aiheuttaa kuoleman. Sairautta hoidetaan muun muassa hydrokortisonilla.

➤ Rasvahappojen oksidaatiohäiriöt (MCAD ja LCHAD): Aiheuttavat ongelmia rasvojen poltossa. Seurauksena voi olla liian alhainen verensokeri (hypoglykemia) ja pahimmillaan kuolema. Hoitona käytetään erikoisruokavaliota.

➤ Tyypin I glutaarihappovirtsaisuus: Perinnöllinen aineenvaihdunnan häiriötila, joka johtuu glutaarihapon liian suuresta määrästä veressä ja virtsassa. Sairaus aiheuttaa neurologia ongelmia, ja hoitona käytetään erikoisruokavaliota.

Kaisa Yliruokanen
Kirjoittaja on VTM, joka opiskelee journalismia Haaga-Helian ammattikorkeakoulussa.

Kuva: Panthermedia

Oletko jo lukenut nämä?

Terveyskirjasto.fi