Suomenkin sanomalehdissä on hiljakkoin saanut huomiota Australiassa havaittu yhteys B3-vitamiiniryhmään kuuluvan niasiinin vajauksen ja sikiön tiettyjen epämuodostumien sekä keskenmenojen välillä. Tutkimus on kuitenkin hyvin alustava, ja siitä tuskin saadaan kovin merkittävää ratkaisua näihin ongelmiin.
Tutkimuksessa selvitettiin neljässä (!) perheessä esiintyviin synnynnäisiin epämuodostumaoireyhtymiin (VACTLER-VATER) liittyviä geneettisiä poikkeavuuksia. Muutoksia havaittiin kahdella geenialueella, jotka säätelivät nikotinamiini-adeniinidinukleotidisynteesiä (NAD). Tämä on tärkeä solujen oksidaatiotapahtumia ja energia-aineenvaihduntaa säätelevä aine, jonka vajaus huonontaa myös solujen DNA-korjausmekanismeja. Niasiini on keskeinen NAD-substraatti, jota elimistö saa suoraan ruokavaliosta tai tuottaa ravinnon tryptofaanista.
Jatkotutkimuksissa muuntogeenisillä hiirillä NAD-metaboliaketjun katkaiseminen aiheutti sikiöepämuodostumat. Kun ravinnossa annettiin ylimäärä niasiinia, epämuodostumia ei syntynyt. Tutkija otaksuvat, että ruokavalion antama suoja toimii myös ihmisellä, mutta annosta ei tunneta. Niasiinia on runsaasti lihassa, kalassa, kananmunissa, viljassa ja maidossa. Raskaana oleville suositellut monivitamiinitabletit sisältävät noin 20 mg niasiinia, mikä hyvin täyttää THL:n suosituksen.
Epämuodostumien ja toistuvien keskenmenojen etiologia on monitekijäinen, eikä tämän tutkimuksen havaintoa ole syytä pitää erityisen merkittävänä kokonaisuuden kannalta. Ehkä joissain toistuvissa tilanteissa saadaan hyötyä sulkemalla pois vanhempien NAD-metabolian geenivirheitä.
Lähde: Shi H, Enriquez A, Rapadas M (ja 31 muuta tekijää). NAD deficiency, congenital malformations and niacin supplementation. N Engl J Med 2017;377:544–52.
Pertti Kirkinen
professori
Kuva: Fotolia
