Geenitieto arkipäiväistyy

Geenitieto arkipäiväistyy Kuva 1 / 1

Perimän tutkimisesta uskotaan tulevaisuudessa saatavan monenlaisia hyötyjä. Sosiaali- ja terveysministeriö arvioi, että geenitieto tulee ohjaamaan lääkärien hoitopäätöksiä yhä enemmän.

Tiedon odotetaan kohdentavan myös sairauksien ehkäisyä. Epidemiologisessa tutkimuksessa taudinaiheuttajien ­perimän sekvensoinnin uskotaan syrjäyttävän nykyisiä menetelmiä. Genomiikkaan liittyvien kaupallistettavien keksintöjen luotetaan tuovan tehoja ­talouteenkin.

Aihetta pohdittiin Duodecimin järjestämässä symposiumissa Helsingissä. Asiantuntijat nostivat esiin liudan eettisiä, yhteiskunnallisia ja lainsäädännöllisiä näkökulmia, jotka pitää ottaa huomioon kansallisissa päätöksissä: Miten genomitutkimus otetaan mukaan terveyden­huoltoon? Kuka omistaa genomitiedon, kenelle sitä pitäisi jakaa, miten sattumalöydökset käsitellään?

Yleisö esitti lisää kysymyksiä: Mitkä potilaat kannattaa lähettää geenitutkimukseen? Miten pitää suhtautua potilaan itse ostamien testien tulosten tulkintapyyntöihin? Mistä lääkäri ylipäätään saa tietoa, kuinka toimia geenitiedon kanssa?

Lääkärin tehtävä 
on muodostaa kokonaisuus

STM:n työryhmä on luomassa Suomeen genomistrategian. Se antaa suuntaviivat päätöksille ja ohjeistuksille, kertoo lääkintöneuvos Jaakko Yrjö-Koskinen.

– Uudet menetelmät ovat tulossa, strategia antaa strukturoidun tavan ­valmistautua siihen. Käytännön ohjeistus tulee laadittavaksi strategian toimeenpanovaiheessa. Sen aikataulusta ei vielä osata sanoa.

Työssä painotetaan sitä, että geenitesteistä saatava hyöty olisi kaikkien kansalaisten saatavilla julkisten terveyspalvelujen kautta, entistä enemmän myös ­perusterveydenhuollossa. Lääkäreille ­tämä tarkoittaa tulevaisuudessa jonkin verran uuden oppimista, mutta geeniprofiilia ei tarvitse tulkita alusta pitäen.

– Varianttitiedon ja lääkärin väliin ­tulee tietokoneohjelmia, joka laskevat ja analysoivat riskitekijät. Lääkärin tehtävä on yhdistää niihin muut potilaan tiedot ja muodostaa tilanteesta kokonaisuus, strategiatyöryhmän jäsen, perinnöllisyyslääketieteen professori Kristiina Aittomäki sanoo.

Yrjö-Koskisen mukaan tarvitaan ehkä myös uusi, perinnöllisyysneuvontaa ­antava ammattiryhmä, jolla ei olisi lääkärikoulutusta.

Vakiintuneilla 
käytännöillä eteenpäin

Tarkempia ohjeita odotellessa Aittomäki kehottaa lääkäreitä lähestymään perusgenetiikkaa kuten tähänkin asti. Sairaus-kohtaista tietoa löytyy esimerkiksi Terveysportista.

– Tautiriskejä määrittäviä geenitestejä kysyville voi vastaanotolla kertoa, ­että genomistrategiaa tehdään parhaillaan. On tärkeää ymmärtää, että monet markkinoilta saatavat geenitestit ovat vielä melko tehottomia ja niiden antama tieto on puutteellista.

Suomessa tehdään tällä hetkellä vuosittain noin 100 000 perimään kohdistuvaa tutkimusta. Suuri osa on erilaisten matalan riskin alttiuksien, kuten laktoosi-intoleranssin diagnostiikkaa.

Britannia kuuluu niihin harvoihin maihin, jotka ovat jo tehneet genomistategian. Asiantuntijoiden mukaan linjoja ei voi kopioida suoraan.

Genomityöryhmä kokoontui syksyn ­aikana kuusi kertaa kuulemaan asiantuntijoita. Työssä on mukana myös Sitra.

Luonnos lähtee lausuntokierrokselle tammikuussa. Kansalaiset saavat ottaa kantaa verkossa.

– Tavoitteena on saada valmis strategia uutta hallitusohjelmaa varten, Yrjö-Koskinen toteaa.

Kirjoittanut:
Jaana Ahlblad
toimittaja

Kuva:
Panthermedia

Oletko jo lukenut nämä?

Terveyskirjasto.fi