Tuberoosiskleroosia sairastavat tarvitsevat monialaista seurantaa koko ikänsä. Suomessa näiden potilaiden seurantaa ei ole keskitetty, kuten monissa Euroopan maissa. Meillä potilas saa hoidon lähellä kotiaan, mutta yksittäinen lääkäri kohtaa tuberoosiskleroosipotilaan vain harvoin, toteavat Liisa Metsähonkala ym. Lääkärilehdessä.
Suomalainen suositus pyrkii yhtenäistämään sairauden diagnostiikkaa ja seurantaa. Lapsuusiässä seurannasta vastaavat ensisijaisesti lastenneurologit. Aikuisiän kynnyksellä jokaiselle potilaalle tulee sopia seurannan vastuuyksikkö, joka konsultoi tarvittaessa muita erikoisaloja. Tietyt erityiskysymykset, kuten vaikean epilepsian hoidon arviointi, jättisolukasvainten hoito ja suu- ja silmämuutosten diagnosointi, on syytä keskittää yliopistosairaaloihin tai niiden tuella toimiviin keskussairaaloihin.
Seurannasta vastaava yksikkö valitaan potilaan keskeisten elinongelmien perusteella: se voi olla neurologian tai sisätautien poliklinikka, kehitysvammapoliklinikka tai erityisneuvola tai perusterveydenhuollon omalääkäri. On tärkeää, että myös potilaat tuntevat seurantaohjelman.
Tuberoosiskleroosi on vallitsevasti periytyvä neurokutaaninen harvinaissairaus. Se todetaan osalla jo raskausaikana tai vastasyntyneenä, useimmilla lapsuusiässä, mutta joskus vasta aikuisena. Sairaus voi olla lähes oireeton tai aiheuttaa merkittäviä haittoja, kehityksen ongelmia ja hengenvaarallisia elinkomplikaatioita. Seurannan tavoite on haitallisten elinmuutosten varhainen toteaminen ja hoito.
Lähde: Metsähonkala L, Alapulli H, Arvio M ym. Tuberoosiskleroosi – suomalainen diagnoosi- ja seurantasuositus. Suom Lääkäril 2017;72:
Kirjoittaja:
Marianne Jansson
toimittaja
Artikkeli on julkaistu Lääkärilehdessä 35/2017.
