Motoneuronitaudit ovat parantumattomia ja usein nopeasti kuolemaan johtavia sairauksia. LL Manu Jokelan neurologian alaan kuuluvassa väitöstutkimuksessa kuvattiin uudenlainen, selkäytimen alempia liikehermosoluja vaurioittava sairaus LOSMoN (Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy), jonka oirekuva on huomattavasti lievempi.
Tautia on toistaiseksi todettu vain Suomessa. Aikaisemmin ei ole ollut varmuutta, että kyseessä on oma erillinen tautinsa, eikä sairautta ole aikaisemmin kuvattu kirjallisuudessa.
Myöhäisellä iällä alkava selkäytimen etusarvisolujen sairaus on erityisen yleinen Pohjois-Karjalassa. Sairaus periytyy vallitsevasti, eli potilaiden lapsilla on 50 prosentin riski sairastua LOSMoN-tautiin.
– Tavallisimpia ensioireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät, jotka alkavat keskimäärin 40 ikävuoden jälkeen. Alaraajapainotteista lihasheikkoutta kehittyy seuraavien vuosikymmenten aikana, mutta kävelykyky säilyy pitkään. Sairaus ei lyhennä elinikää ja aiheuttaa nielemisen ja hengitysvoimien heikkenemistä erittäin harvoin, Jokela kertoo.
Geneettisen kytkentäanalyysin sekä yhden potilaan koko perimän läpiluennan avulla taudin aiheuttajaksi osoitettiin mitokondriaalista proteiinia koodaavan CHCHD10-geenin mutaatio.
– Sama geenivirhe, p.G66V mutaatio, löydettiin kaikilta 55 tutkitulta LOSMoN-potilaalta 17 eri suvusta. LOSMoN-sairauden taudinkuva ei muistuta ollenkaan tunnettuja mitokondriotauteja, joihin yleensä liittyy monien elinjärjestelmien, erityisesti aivojen ja lihaskudoksen, vaikeat toimintahäiriöt, Jokela sanoo.
Miten erottaa LOSMon ja ALS toisistaan?
Hitaasti etenevät, hyväennusteiset motoneuronitaudit on alkuvaiheessa hankala erottaa vaikeasta ALS-motoneuronitaudista, jossa odotettavissa oleva elinikä taudin alusta on 3-5 vuotta.
– Useampi LOSMoN-potilas onkin alkuvaiheessa saanut ALS-diagnoosin. Potilaalle mahdollisimman varhainen ja täsmällinen diagnoosi on erittäin tärkeä, koska parantumattoman ja kuolemaan johtavan ALS-taudin toteaminen on yleensä musertava kokemus potilaalle ja hänen läheisilleen, korostaa Jokela.
Tämän vuoksi väitöskirjassa haluttiin selvittää, voisiko lihasten sähköisen toiminnan tutkimisella EMG-laitteella sekä lihaskoepalan löydöksissä havaita diagnostiikan kannalta hyödyllisiä eroja LOSMoN- ja ALS-tautien välillä.
Tutkimuksessa havaittiin, että erään kämmenen alueen pienen lihaksen sähköiset löydökset neulatutkimuksessa ovat ALS- ja LOSMoN-potilailla merkittävästi erilaiset jo alkuvaiheessa. Lisäksi havaittiin, että LOSMoN-sairaudessa nähdään lihaskoepalassa normaalikokoisten nopeiden lihassyiden laajoja ryppäitä merkkinä uudelleenhermotuksesta, mutta ALS-potilailla vastaavia muutoksia ei havaittu. Muiden tutkimustulosten lisäksi EMG:n ja lihasbiopsian avulla voidaan siten saada tärkeitä vihjeitä LOSMoN-sairaudesta helpottamaan sairauden tunnistamista varhaisessa vaiheessa ja ohjaamaan tarvittaessa LOSMoN-geenin tutkimiseen.
Perjantaina 11. joulukuuta 2015 kello 12 esitetään Turun yliopistossa julkisesti tarkastettavaksi LL Manu Jokelan väitöskirja Late-onset spinal motor neuronopathy- a new neuromuscular disease.
Lue myös:
Mikä on ALS?
Lähde: Turun yliopisto
Kuva:
Panthermedia
