6 osumaa
Harvinaisten kromosomimuutosten ja yksittäisten geenimuutosten tutkimisesta tarvitaan lisää kokemusta.
Varhaisraskauden yleiseen ultraäänitutkimukseen osallistuu noin 70 prosenttia raskaana olevista.
Yhdellä viidestä sikiöstä, jolla on lisääntynyt niskaturvotus, todetaan kromosomipoikkeavuus.
Niskapoimun mittaukseen perustuva trisomiaseulonta ei ole paras mahdollinen.
Sikiöperäisen DNA:n tutkiminen äidin verestä vähentää lapsivesi- ja istukkanäytteiden tarvetta, kertoo HUS:n Sikiölääketieteen keskuksen vt. osastonylilääkäri, dosentti Vedran Stefanovic.
Siirtyminen naisen seeruminäytteen käyttöön 21-trisomian seulomiseksi yksinkertaistaisi seulontajärjestelmää ja antaisi 100-prosenttisen osuvuuden ilman vääriä positiivisia löydöksiä.