Geeniseulonnat osaksi perhesuunnittelua

Geeniseulonnat osaksi  perhesuunnittelua Kuva 1 / 1

Kun perheen pikkulapsella diagnosoidaan esimerkiksi vaikea, perinnöllinen aivosairaus, vanhemmat kysyvät usein, eikö tapahtunutta olisi mitenkään voinut välttää. Teoriassa olisi, vaan ei käytännössä. Suomessa ei ole vielä tarjolla suomalaisille viritettyjä geeninkantajien seulontaan tarkoitettuja testipaneeleja, kansallisesta seulontaohjelmasta puhumattakaan. Perinnöllisen taudin riski tuleekin yleensä esille vasta, kun lähisuvun ensimmäinen tautitapaus diagnosoidaan.

Voitaisiinko toimia toisin? Voisimmeko tarjota vaikeiden periytyvien tautien kantajaseulontaa koko väestölle esimerkiksi äitiysneuvolan yhteydessä?

Seulonta ei ole ongelmatonta

Väestöön suunnatun perhesuunnittelua tukevan kantajaseulonnan päämäärä on tunnistaa kantajia tai oikeastaan kantajapareja. Usein ­ilmaistaan, että seulonnalla halutaan antaa näille pareille tietoa, joka mahdollistaa erilaisia valintoja lasten hankkimisen suhteen. Seulonta tähtää peittyvästi eli resessiivisesti periytyviin tauteihin tai joskus myös X-kromosomisesti periytyviin; molemmissa tapauksissa kantajat ovat oireettomia.

Suomalainen väestö on geneettisesti suhteellisen homogeeninen. Tästä syystä resessiivisten tautien taustalla on maassamme usein vain pieni määrä erilaisia mutaatioita. On tullut tavaksi puhua ns. suomalaisesta tautiperinnöstä. Perustajamutaatioita on useissa taudeista vain 1–2, eli jos kantajaseulontaa toteutettaisiin, olisi lähes 100 % kantajista löydettävissä tutkimalla vain näitä paria mutaatiota/tauti.

Näiden tautien, tai ainakin niistä vaikeim­pien, seulontaa voitaisiin tarjota jollakin mallilla koko väestölle. Seulottava ryhmä voisivat olla nuoret aikuiset tai nuoret parit perhesuunnitteluvaiheessa. Seulontaa voitaisiin tarjota yksilöllisesti tai käyttää sellaista mallia, jossa pari testataan yhtaikaisesti ja yksilöllisiä tuloksia ei anneta, eli tulos on ”kantajapari” tai 
”ei-kantajapari”. Eräs malli on raskaana olevien naisten seulonta, jolloin jatkotutkimuksia tarjotaan vain kantajiksi todettujen partnereille.

Seulonta ei ole koskaan ongelmatonta. Kun lähdettäisiin seulomaan harvinaisia tauteja, ­eivät ne olisi entuudestaan väestölle tuttuja. Seulottavia täytyisi siis ensin informoida melko laajasti, jolloin tavallaan herätettäisiin heissä huolta ja sitten tarjottaisiin seulontaa tuon huolen hälventämiseksi. Tulosten odottaminen saattaisi tuntua ahdistavalta. Kantajaksi todettu saattaisi kokea huonommuuden tunnetta ja kantajapari saattaisi tulkita eron parhaaksi ratkaisuksi. Kantajaparille tarjolla olevat vaihto­ehdot olisivat rankkoja: esimerkiksi pidättäy­tyminen lapsen hankinnasta tai alkio- tai ­sikiödiagnostiikka. Kantajaksi todetulla ­parilla saattaisi jo olla aikaisempia lapsia, joiden sairastumisesta voisi nousta suuri huoli. Monet parit saattaisivat tarvita alkuinformaa­tion ja ­tilanteen vaatiman perinnöllisyysneuvonnan ­lisäksi jopa pitkäaikaista tukea elämäntilanteessaan.

Kantajatestit valtaavat alaa

Ennustettavissa olevista vaikeuksista huolimatta aika väestön seulontaan on kypsä. Geenitestauksen menetelmät ovat kehittyneet niin, ettei testin kehittäminen olisi vaikeaa eikä se muodostuisi kohtuuttoman kalliiksi. Toinen syy on se, että suunnitellun seulonnan puuttuessa kansalaiset saattavat ostaa internetissä tarjottavia kantajatestejä, jotka eivät tukeudu tietoon suomalaisten geeniperimästä ja joiden laadusta ja tulkinnoista ei ole takeita. Tosin suomalaisetkin toimijat ovat testipaketteja kehittämässä sekä julkisella että yksityisellä puolella.

Kolmantena syynä voi pitää sitä paradoksaalista seikkaa, että joihinkin näistäkin taudeista on kehitteillä harvinaislääkkeisiin perustuvia hoitoja. Tällaisten lääkkeiden vuosikustannus on usein puolen miljoonan euron suuruus­luokassa, joten terveydenhuollossa jossain vaiheessa tulee väistämättä se tilanne, että hoitoja ei voi kaikille tarvitseville antaa. Silloin voisi olla parempi, ettei sairasta lasta olisi synty­nytkään, kuin että hän kärsii sairaudestaan, mutta siihen kehitettyä hoitoa ei hänelle voida tarjota.

Suomalaiseen terveydenhoitoajatteluun sopisi testin laadukas ja tasa-arvoinen tarjoaminen kaikille siitä kiinnostuneille. Mahdollista seulontaa olisi syytä lähteä suunnittelemaan heti. Edessä on joka tapauksessa monia vaiheita ­lähtien seulottavan tautivalikoiman harkinnasta, hyötyjen ja haittojen punninnasta, kustannusarvioista, väestön ja terveydenhuollon kouluttamisesta ja lopulta laboratoriotyön ja prosessin logistiikan hiomisesta mahdollisimman ­sujuvaksi.

kirjoittaja
Helena Kääriäinen
tutkimusprofessori
THL

Kuva: Fotolia

Julkaistu Lääkärilehdessä 16/2016

Oletko jo lukenut nämä?

Terveyskirjasto.fi