Hoitopolku nopeammaksi, harvinaissairauksien yksikkö jokaiseen yliopistosairaalaan ja potilaille tarvittaessa oma hoitopassi. Näin ehdottaa työryhmä, joka on tehnyt esityksen harvinaisten sairauksien kansalliseksi ohjelmaksi lähivuosiksi.
Ryhmä ei pidä harvinaissairaiden palveluja tyydyttävinä. Koska sairaudet ovat harvinaisia, asiantuntijoita on vähän ja taudinmääritys viivästyy helposti.
– Harvinaissairauksia hoitavan kliinikon näkökulmasta ajattelen, että keskeistä on nopeuttaa hoitopolkua. Jos oikeaa diagnoosia tai sopivaa hoitoa ei tunnu löytyvän hoidon alkuvaiheessa, potilas pitäisi lähettää nopeasti eteenpäin harvinaissairauksia osaavaan paikkaan väliportaat sivuuttaen, sanoo työryhmään kuulunut tutkimusprofessori Helena Kääriäinen THL:stä.
Diagnosoinnin nopeuttaminen on tärkeää paitsi hoidon aloittamisen kannalta, myös siksi, että harvinaissairaudet ovat usein perinnöllisiä, mikä saattaa huolettaa perheitä, hän huomauttaa.
– Perinnöllisyysneuvonnan kannalta oikea diagnoosi tietysti selkiyttää tilannetta. Nopea diagnostiikka usein myös säästää, sillä turhia tutkimuksia saatetaan näin pystyä välttämään.
Työryhmä ehdottaa myös, että jokaiseen yliopistolliseen sairaalaan perustettaisiin harvinaissairauksien yksikkö.
– HUS:iin tällaista yksikköä ollaankin jo perustamassa, ja myös muissa yliopistosairaaloissa asiasta vähintäänkin keskustellaan. Koska resursseja ei ole paljon, olisi hyvä, jos sairaalat voisivat keskenään sopia työnjaosta, Kääriäinen toteaa.
Oleellista on, että yksiköstä on saatavissa konsultointiapua aina tarvittaessa, hän korostaa.
Lisäksi esitetään erillistä kansallista koordinoivaa keskusta ja tiettyihin sairauksiin keskittyviä osaamiskeskuksia.
Harvinaista sairautta sairastaville potilaille ehdotetaan myös erillistä hoitopassia. Sähköinen tai paperille tulostettu hoitopassi helpottaisi siirtymistä hoitoyksiköstä toiseen, ja siitä saattaisi olla hyötyä akuuteissa tilanteissa.
Harvinaissairauksia sairastavia arvioidaan olevan Suomessa yli 300 000. Noin kuusi prosenttia väestöstä sairastaaa harvinaissairautta elämänsä aikana.
– Kaikkein harvinaisimpien tautien osalta kansallinen keskittäminenkään ei ehkä riitä, vaan osaamista pitää koota yhteen Euroopan tasolla, Kääriäinen korostaa.
Suvi Sariola
toimittaja
Kuva: Panthermedia
Julkaistu Lääkärilehden verkkosivuilla.
