Harvinaisten sairauksien hoidon järjestäminen uudistuu koko Euroopassa. EU on edellyttänyt, että jokaiseen jäsenmaahan luodaan kansallinen ohjelma harvinaissairauksien hoidosta ja sosiaalisesta tuesta.
– Suomen ohjelman luonnos on parhaillaan kommentoitavana. Aiemmin vastaavaa kansallista linjanvetoa ei ole ollut, STM:n Harvinaiset sairaudet -ohjausryhmän varapuheenjohtaja, lääkintöneuvos Jaakko Yrjö-Koskinen kertoo.
Hän huomauttaa, että EU on kiinnittänyt huomiota harvinaisten sairauksien hoitoon hyvästä syystä. Yhdessä ne muodostavat merkittävän joukon: jopa 6–8 prosentin suomalaisista arvioidaan sairastuvan elämänsä jossakin vaiheessa vakavaan harvinaiseen sairauteen.
Ohjausryhmä ehdottaa ohjelmaluonnoksessaan muun muassa, että kaikkiin yliopistosairaaloihin perustettaisiin harvinaisten sairauksien moniammatilliset osaamisyksiköt.
– Ne vastaisivat erityisesti potilaista, jotka nykyään jäävät väliinputoajiksi. Harvinaisen sairauden hoito vaatii usein monen erikoisalan osaamista, eikä tällä hetkellä kukaan välttämättä ota kokonaisvastuuta hoidosta, Yrjö-Koskinen toteaa.
Diagnosointiin nopeutta
Osaamiskeskukset voisivat myös nopeuttaa harvinaisten sairauksien diagnosointia. Vielä nykyään määritys saattaa viivästyä pahimmillaan vuosia.
– Tällöin myös hoito voi olla väärää ja joskus jopa haitaksi potilaalle, Jaakko Yrjö-Koskinen sanoo.
Ryhmä korostaa, että asiantuntemuksen keskittämisestä huolimatta jatkuva hoito ja kuntoutus on järjestettävä mahdollisimman lähellä sairastuneen kotia.
– Oikean diagnoosin tekemisen, hoidon aloittamisen ja hoitosuunnitelman laatimisen jälkeen seuranta siirtyisi jatkossakin pääsääntöisesti potilaan omaan kuntaan.
Ohjausryhmä esittää, että tulevaan sote-lakiin tai sen perusteluihin saataisiin maininta harvinaisten sairauksien hyvän hoidon toisinaan edellyttämistä erityistoimenpiteistä.
– Pelkän kustannustehokkuuden näkökulmasta jokin toimenpide voi näyttää perustelemattomalta, mutta kansalaisten yhdenvertaisuuden kannalta se onkin välttämätön, Yrjö-Koskinen sanoo.
Hänen mukaansa potilaita itseään ja heitä edustavia järjestöjä on myös kuultava palveluiden suunnittelussa.
Yhdistyminen kannatti
Lisäksi EU:ssa suunnitellaan parhaillaan osaamiskeskusverkostojen luomista. Ne tekisivät yhteistyötä ja jakaisivat tietoa ja osaamista harvinaisista sairauksista.
Vuosi sitten aloittanut Norio-keskus tähtää harvinaisten oireyhtymien osaamiskeskukseksi. Norio-keskus syntyi, kun Rinnekoti-Säätiön lasten kuntoutuskoti ja genetiikan palveluyksikkö sekä Väestöliiton perinnöllisyysklinikka yhdistyivät.
– Asiakasryhmät olivat niin samanlaiset, että sulautuminen oli järkevää. Jo nyt moni EU-verkoston kriteeri täyttyy: meillä on diagnosointi-, hoito-, kuntoutus- ja opetuspalveluita, ylilääkäri Riitta Salonen-Kajander kertoo.
Hän kehottaa konsultoimaan Norio-keskuksen tietopalvelun asiantuntijoita harvinaisista perinnöllisistä sairauksista.
– Myös avointa Orphanet-tietokantaa kannattaa hyödyntää. Sekään ei liene vielä kaikille tuttu.
Salonen-Kajanderin mielestä harvinaisten sairauksien hoidossa ollaan nyt menossa oikeaan suuntaan.
– Joskus 60-luvulla kuvio oli tavallaan selkeämpi, kun esimerkiksi kaikki lasten harvinaiset tapaukset tulivat Lastenklinikalle. Tässä välillä osaaminen on ollut hajallaan.
Mari Vehmanen
toimittaja
Kuva: Panthermedia
Julkaistu Lääkärilehdessä 3/14.
