Geenitieto avartaa tautikäsitystä

Alttiusgeenejä on löydetty mm. migreenille, skitsofrenialle, kaksisuuntaiselle mielialahäiriölle, autismille, Parkinsonin taudille, ­Alzheimerin taudille ja useille älyllisen kehityksen häiriöille.

Geenitutkimuksen ajatellaan usein kaventavan käsitystä sairauksien synnystä pelkäksi biotieteeksi. Professori Aarno Palotien mielestä 
asia on juuri päinvastoin.

– Elämme historiallista muutosta. Uusin tutkimus kyseenalaistaa perinteisiä raja-aitoja. Meillä on vahvaa näyttöä esimerkiksi siitä, että vakavat mielenterveyden häiriöt ovat yhtä lailla perimän ja ympäristön yhteisvaikutuksen synnyttämiä kuin monet muut yleiset taudit, Palotie toteaa.

– Tarvitaankin useiden tieteenalojen yhteistyötä selvittämään, mitkä ­ympäristön vaikutukset suojaavat sairastumiselta ja mitkä kasvattavat 
sen riskiä.

Lue lisää: Halpaa lystiä

Palotie ryhmineen tutkii Suomen Akatemian rahoituksella erityisesti migreeniä aiheuttavia geenimuutoksia. Alttiusgeenejä on löydetty migreenin lisäksi muun muassa skitsofrenialle, kaksisuuntaiselle mielialahäiriölle, autismille, Parkinsonin taudille, ­Alzheimerin taudille ja useille älyllisen kehityksen häiriöille. Lisäksi näiden tautien taustalta on löytynyt yhteisiä geenialueita. Myös autismin, skitso­frenian ja älyllisen kehityksen häiriöiden välillä on päällekkäin meneviä geneettisiä riskejä.

Palotien johdolla avattiin vastikään Suomen molekyylilääketieteen ­instituutin FIMM:n koordinoima ­ensimmäinen versio SiSu-tietokannasta (Sequencing Initiative Suomi). Tähän mennessä on sekvensoitu jo noin 9 000 suomalaisen koko genomi tai ainakin genomin olennaiset, geenejä sisältävät osat (www.sisuproject.fi). Yhdistämällä geenitietoa suomalaisista kerättyyn rekisteritietoon voidaan yhdistää geenejä tiettyihin sairauksiin tai ­oireisiin.

– SISu-projektissa etsimme muun muassa henkilöitä, joilla on huomattava geneettinen skitsofreniariski selvittääksemme, mitkä tekijät heitä lopulta suojaavat, Aarno Palotie kertoo.

Lue lisää: Sattuman julma käsi

Ulla Järvi
toimittaja

Kuva: Panthermedia

Julkaistu Lääkärilehdessä 16–17/2014.