Geenitieto avartaa tautikäsitystä

Geenitieto avartaa tautikäsitystä Kuva 1 / 1

Geenitutkimuksen ajatellaan usein kaventavan käsitystä sairauksien synnystä pelkäksi biotieteeksi. Professori Aarno Palotien mielestä 
asia on juuri päinvastoin.

– Elämme historiallista muutosta. Uusin tutkimus kyseenalaistaa perinteisiä raja-aitoja. Meillä on vahvaa näyttöä esimerkiksi siitä, että vakavat mielenterveyden häiriöt ovat yhtä lailla perimän ja ympäristön yhteisvaikutuksen synnyttämiä kuin monet muut yleiset taudit, Palotie toteaa.

– Tarvitaankin useiden tieteenalojen yhteistyötä selvittämään, mitkä ­ympäristön vaikutukset suojaavat sairastumiselta ja mitkä kasvattavat 
sen riskiä.

Palotie ryhmineen tutkii Suomen Akatemian rahoituksella erityisesti migreeniä aiheuttavia geenimuutoksia. Alttiusgeenejä on löydetty migreenin lisäksi muun muassa skitsofrenialle, kaksisuuntaiselle mielialahäiriölle, autismille, Parkinsonin taudille, ­Alzheimerin taudille ja useille älyllisen kehityksen häiriöille. Lisäksi näiden tautien taustalta on löytynyt yhteisiä geenialueita. Myös autismin, skitso­frenian ja älyllisen kehityksen häiriöiden välillä on päällekkäin meneviä geneettisiä riskejä.

Palotien johdolla avattiin vastikään Suomen molekyylilääketieteen ­instituutin FIMM:n koordinoima ­ensimmäinen versio SiSu-tietokannasta (Sequencing Initiative Suomi). Tähän mennessä on sekvensoitu jo noin 9 000 suomalaisen koko genomi tai ainakin genomin olennaiset, geenejä sisältävät osat (www.sisuproject.fi). Yhdistämällä geenitietoa suomalaisista kerättyyn rekisteritietoon voidaan yhdistää geenejä tiettyihin sairauksiin tai ­oireisiin.

– SISu-projektissa etsimme muun muassa henkilöitä, joilla on huomattava geneettinen skitsofreniariski selvittääksemme, mitkä tekijät heitä lopulta suojaavat, Aarno Palotie kertoo.

Ulla Järvi
toimittaja

Kuva: Panthermedia

Julkaistu Lääkärilehdessä 16–17/2014.

Oletko jo lukenut nämä?

Terveyskirjasto.fi