Genomitieto avuksi sydäntautiriskin arviointiin

Genomitieto avuksi sydäntautiriskin arviointiin Kuva 1 / 1

Geenimerkkitiedon käyttäminen perinteisten riskitekijätietojen lisänä voi osoittautua hyödylliseksi menetelmäksi sydäntautien ehkäisyssä.

Suomen molekyylilääketieteen instituutin, Helsingin yliopiston ja Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimuksessa tutkittavilta mitattiin tunnetut sydäntautiriskiä muokkaavat geenimerkit ja geenitieto yhdistettiin 19 vuoden pituiseen seurantatietoon heidän mahdollisesta sairastumisestaan sydäntautiin.

Professori Samuli Ripatin johtaman tutkimusryhmän tulokset perustuvat yli 24 000 suomalaisen näytteisiin, jotka on kerätty FINRISKI-tutkimuksen yhteydessä.

Tutkittavien geeniperimästä tutkittiin 28 sellaista geenimerkkiä, joiden on aiemmin todettu olevan yleisempiä sydäntauteihin sairastuneilla kuin terveillä henkilöillä. Kun tieto näistä geenimerkeistä huomioitiin perinteisten riskinarviointimenetelmien rinnalla, saatiin aiempaa tarkempi arvio tutkittavien riskistä sairastua sydäntautiin seuraavien 14 vuoden aikana.

Seuraavaksi tarvitaan kliinisiä tutkimuksia

Nykysuositusten perusteella statiinilääkitystä suositellaan, jos potilaan todennäköisyys sairastua sydäntautiin seuraavan 10 vuoden aikana on perinteisten riskitekijöiden avulla arvioituna selvästi suurentunut. Näitä niin sanottuja suuren riskin potilaita on lähes kuudesosa eurooppalaisista.

Merkittävää osaa sydäntautiin sairastuvista ei kuitenkaan ole luokiteltu suuren riskin ryhmään kuuluviksi perinteisten riskitekijöiden perusteella. Kun tutkijat lisäsivät geenimerkkitiedon perinteisiin ennustemalleihin, 12 prosenttia niistä, jotka ennen olivat kuuluneet kohtuullisen riskin ryhmään, määriteltiinkin suuren riskin ryhmään kuuluviksi.

Professori Samuli Ripatti toteaa Helsingin yliopiston tiedotteen mukaan, että geenitestipaneeli auttaa suuren riskin henkilöiden tunnistamisessa. Ripatti arvioi, että geenimerkkitieto yhdessä statiinihoidon kanssa saattaisi estää satoja, ehkä jopa tuhansia uusia sydäntautitapahtumia Suomessa.

Seuraavaksi tuloksia on syytä testata kliinisissä tutkimuksissa. Suomessa ollaan käynnistämässä pilottiprojekteja, joiden yhtenä tarkoituksena on selvittää, miten geenitieto vaikuttaa ihmisten terveyskäyttäytymiseen.

Hertta Vierula
toimittaja

Kuva: Panthermedia

Julkaistu Lääkärilehden verkkosivuilla.

Oletko jo lukenut nämä?