Häiriö geenien luennassa voi johtaa leukemiaan

Suomalaistutkimus valottaa leukemiaan liittyvien geenivirheiden syntyä.

Häiriö geenien luennassa voi johtaa leukemiaan Kuva 1 / 1

Lasten leukemiat syntyvät DNA-vaurioista, jotka usein saavat alkunsa jo sikiöaikana.

– Yksi geenivirhe ei aiheuta syöpää, vaan vaurioita täytyy kertyä useita, jotta syöpä kehittyisi, kertoo dosentti Olli Lohi.

Lasten leukemioihin liittyvät geenivirheet tunnetaan melko kattavasti. Nyt julkaistussa tutkimuksessa ei etsitty uusia geenivirheitä, vaan tutkijat selvittivät mitä tapahtuu geenien luennassa niissä kohdissa, joista virheitä usein löydetään.

Tutkimus tehtiin Lohen ryhmässä Tampereen yliopistossa ja akatemiatutkija Merja Heinämäen ryhmässä Itä-Suomen yliopistossa.

Tutkimuksessa selvisi, että leukemiaan liittyvät DNA-vauriot kertyvät sellaisille geenialueille, joissa perimäaineista luetaan erityisen aktiivisesti. Vaurioille alttiissa kohdissa geenien luenta hidastuu ja se jättää perimäaineksen hetkeksi alttiiksi DNA-vaurioita aiheuttavien entsyymien vahingolliselle toiminnalle.

Lohi kuvaa ilmiötä verisolun sisäisinä "liikenneonnettomuuksina". Eri suuntaan kulkevat geenien lukukoneistot kohtaavat ja tämä altistaa kyseiset geenialueet vaurioille. Erityisesti lapsilla, joilla on verisolujen esiasteissa jo muita syövälle altistavia geenivaurioita, lisämuutokset saattavat johtaa taudin puhkeamiseen.

Geeniluentaa ei osata muuttaa

Tutkimustulokset valottavat leukemian syntyä. Varsinaisia hoidollisia sovelluksia niistä ei ole odotettavissa, ainakaan suoraan.

– Geeniluennan piirteet ovat osa solujen normaalia toimintaa. Niitä ei voi pysäyttää tai lääkitä, Lohi sanoo.

Havaitun mekanismin osuus leukemian taustalla olevien DNA-vaurioiden selittäjänä vaihtelee leukemiatyypin mukaan. Lasten leukemian yleisimmässä alatyypissä se selittää jopa 90 prosenttia geenialueilla syntyvistä vaurioista.

Tutkijat tunnistivat myös leukemian uuden alaryhmän, jolle on ominaista DNA-vaurioita aiheuttavien entsyymien poikkeava ilmentyminen. RAG- ja AID-entsyymien tarkoitus on taata elimistön puolustuskyvyn monimuotoisuus. Väärissä kohdissa ilmetessään ne voivat kuitenkin aiheuttaa vaurioita.

– Näiden entsyymien poikkeava toiminta on yhteydessä huonoennusteiseen sairauteen.

Tutkimus julkaistiin eLife-lehdessä.

Kirjoittaja:
Hertta Vierula
toimittaja

Kuva: Fotolia

Oletko jo lukenut nämä?

  • Sattuman julma käsi

    Geeneihin on ladattu liian suuria toiveita, sanoo professori Juha Kere.

    Uutiset 14.3.2018
  • Tylsät geenit

    Huippututkija Markus Perolan mukaan geenit on nostettu Suomessa oudolle jalustalle. – Aivan kuin ne olisivat muuta terveystietoa ihmeellisempää, hän kummeksuu.

    Uutiset 26.8.2017
  • Muistetaan genomi

    Kohta sekvensointi sopii joka kukkarolle. Näkymä on huima, kirjoittaa Pekka Nykänen.

    Kommentit 3.2.2017

Terveyskirjasto.fi