Perinnöllisten geenivirheiden korjaus nopeutuu

Uusi menetelmä avaa uusia hoitomahdollisuuksia perinnöllisiin sairauksiin.

Perinnöllisten geenivirheiden korjaus nopeutuu Kuva 1 / 1 Kuva: Sami Jalil

Helsingin yliopiston ja Helsingin yliopistollisen sairaalan tutkijat ovat kehittäneet menetelmän, jolla ihmisellä olevat geenivirheet voidaan korjata nopeasti laboratoriossa viljellyissä soluissa. (Jalil S ym. Stem Cell Rep 24.11.2021)

Menetelmässä ihmisen ihosta otetaan nuppineulanpään kokoinen koepala, josta ihon solut muutetaan monikykyisiksi kantasoluiksi ja niissä oleva tunnettu geenivirhe korjataan. Korjattuja soluja voidaan käyttää sairauden tutkimisessa tai niihin tarkoitettujen uusien hoitojen kehittämisessä.

– Parhaimmillaan olemme päässeet sadan prosentin tehokkuuteen geenivirheen korjaamisessa, mutta tällöin täytyy jo olla tuuria mukana. Lisäksi tulee muistaa, että puhumme nyt viljellyistä soluista, ja tästä on vielä matkaa esimerkiksi hoitoihin, kertoo dosentti Kirmo Wartiovaara tiedotteessa.

Menetelmän taustalla Nobel-palkittua tutkimusta

Tutkijoiden pitkäaikaisena tavoitteena on luoda potilaille heidän omasta kehostaan peräisin olevia soluja, joita voitaisiin mahdollisesti käyttää hoidoissa ilman ongelmia, kuten luovuttajan ja vastaanottajan kudosten erilaisuudesta johtuvaa hyljintäreaktiota.

Menetelmän on kehittänyt argentiinalainen tutkija Sami Jalil osana väitöstyötään Biomedicum Helsinki -tutkimuslaitoksen kantasolukeskuksessa.

– Maailmassa on yli 6 000 tunnettua perinnöllistä sairautta, joista osaa voidaan hoitaa luovuttajalta, kuten lähisukulaiselta, saatavalla solu- tai kudossiirrolla. Uusi menetelmä merkitsee huomattavaa parannusta aikaisempiin tekniikkoihin, ja erityisesti sen nopeus ja tarkkuus pienentävät riskiä ei-toivotuista muutoksista, Wartiovaara kertoo.

Menetelmän kehitys perustuu pitkälliseen aikaisempaan tutkimukseen, muun muassa kahteen Nobel-palkittuun tekniikkaan: kantasolujen indusointiteknologiaan ja CRISPR-geenisakseihin.

Anne Seppänen

Uutinen on julkaistu aiemmin Lääkärilehden verkkosivuilla.

Oletko jo lukenut nämä?