Onko minulla narkolepsia?

Onko minulla narkolepsia? Kuva 1 / 1

Väsymys on tavallinen oire lääkärin vastaanotolle saapuvalla potilaalla. Väsymyksellä voidaan kuitenkin tarkoittaa hyvin erilaisia oireita, kyllästymisestä vastustamattomaan nukahteluun.

Käytännössä on hyvä aloittaa selvittämällä, liittyykö potilaan väsymykseen suurentunut nukahtamisen todennäköisyys eli esiintyykö uneliaisuutta. Mikäli nukahtamisen todennäköisyys on pienentynyt, taustalla on usein unettomuutta tai mielialaongelmiin liittyvää uupumusta.

Uupumus ei ole uneliaisuusväsymystä

Uupumuksella tarkoitetaan energian puutetta, johon ei niinkään liity unen puutetta tai päiväaikaista nukahtelua. Tässä katsauksessa keskitymme uneliaisuusväsymykseen, jossa potilas nukahtaa olosuhteiden salliessa helposti.

Eri lähteiden mukaan 5–20 % väestöstä kärsii poikkeavasta päiväaikaisesta väsymyksestä. Sillä tarkoitetaan tilannetta, jossa henkilö nukahtelee selvästi poikkeuksellisissa tilanteissa, jopa vastustamattomasti.

Lisääntyneeseen päiväväsymykseen liittyy univajeen tai huonolaatuisen unen aiheuttamaa päiväaikaisen toimintakyvyn heikentymistä. Väestötasolla selvästi tavallisin syy poikkeavaan päiväväsymykseen on riittämätön unen määrä.

Päiväväsymyksen taustalla voi kuitenkin olla joukko elimellisiä sairauksia, joiden diagnostiikassa tarvitaan kliinisen neurofysiologian alan tutkimuksia.

Unihäiriöitä on monta erilaista

Kansainvälinen unihäiriöluokittelu jakaa unihäiriöt ryhmiin oirelähtöisesti. Poikkeavaa päiväaikaista väsymystä voi esiintyä lähes kaikissa näissä unihäiriöissä.

Unettomuus määritellään toistuvaksi vaikeudeksi nukahtaa, liian lyhyeksi yöuneksi tai unen huonoksi laaduksi, kun siihen liittyy haittaa aiheuttava valveenaikainen toimintakyvyn heikentyminen.

Päiväaikainen uneliaisuus ei kuulu unettomuuden tyypilliseen oirekuvaan. Unettomuuden syiden selvittelyissä haastattelun lisäksi unipäiväkirjan täyttäminen on usein avuksi. Kliinisen neurofysiologian alan mittauksia voidaan tarvita muiden uniongelmia aiheuttavien syiden poissulkemiseksi.

Unenaikaisiin hengityshäiriöihin liittyy yleensä katkeilevaa tai pitkäkestoista kuorsausta. Vähintään 4 % aikuisista miehistä ja 2 % naisista sairastaa oireista uniapneaa. Pitkäkestoisen osittaisen unenaikaisen ylähengitystieahtauman esiintyvyydestä ei ole epidemiologisia tutkimuksia, mutta se vaikuttaa olevan jopa yhtä yleinen kuin uniapnea.

Hengityshäiriöpotilaan vieressä nukkuva havaitsee joskus hengityskatkoksia ja korahtelua. Potilaalla voidaan todeta paksu kaula, pieni leuka, ylipaino ja ahdas ja turpea nielu. Hän saattaa kokea nukkuvansa hyvin, mutta osa hengityshäiriöpotilaista kärsii huonolaatuisesta unesta, jopa unettomuudesta.

Unenaikaisten hengityshäiriöiden diagnoosi tehdään yleensä unirekisteröintituloksen perusteella. Rekisteröinti voi olla hengityshäiriödiagnostiikkaan soveltuva suppea yöpolygrafia tai EEG-mittauksen sisältävä laaja unipolygrafia.

Hypersomnioissa (liikaunisuustaudeissa) potilas tarvitsee huomattavasti enemmän unta kuin vastaavanikäinen väestö yleensä. Näihin sairauksiin luetaan muun muassa narkolepsia ja idiopaattinen hypersomnia, joiden diagnostiikkaan kuuluu unilaboratoriossa suoritettu laaja unipolygrafia vireystutkimuksineen.

Narkolepsian pääoire on voimakas päiväväsymys ja nukahtelu. Sen esiintyvyys on noin 0,05 %.

Narkolepsian oireet alkavat usein 12–25 vuoden iässä. Sairastumishetkellä lapsi saattaa alkaa nukkua uudestaan päiväunia. Vanhemmat lapset ja aikuiset nukahtelevat oppitunneilla ja bussimatkoilla ja jopa suihkussa tai kesken keskustelun.

Toinen pääoire on katapleksia eli äkillinen lihasjänteyden heikkeneminen valveilla ollessa. Kohtauksen yhteydessä tajunta säilyy. Katapleksian laukaisee yleisimmin jokin positiivinen emootio, esimerkiksi nauru, se alkaa usein asteittain ja kestää alle 2 minuuttia.

Oireena voi olla muun muassa polvien notkahtaminen, pään retkahtaminen, leuan loksahtaminen, yläraajojen voimattomuus, puheen muuttuminen epäselväksi tai tunne silmien hallinnan heikentymisestä.

Narkolepsian muita oireita ovat unihalvaukset ja hallusinaatiot, joita esiintyy noin puolella potilaista. Unihalvauksessa ei voi hetkellisesti puhua eikä liikkua nukahtamis- tai heräämisvaiheessa. Sitä esiintyy myös terveillä henkilöillä, etenkin jos unirytmi on epäsäännöllinen tai unen määrä on ollut liian vähäinen.

Hallusinaatiot ovat usein pelottavia tai ahdistavia. Narkolepsiaan liittyy usein katkonainen yöuni ja painajaisia sekä muistivaikeuksia väsymyksen ja nukahtelun vuoksi. Monilla potilailla paino nousee ennen narkolepsian puhkeamista.

Klassista muotoa (narkolepsia-katapleksia) sairastaa noin 4/5 potilaista ja ehkä kymmenesosalla on narkolepsia ilman katapleksiaa. Lasten ja nuorten narkolepsiatapaukset ovat lisääntyneet voimakkaasti H1N1-epidemiaan liittyneen rokotuskampanjan jälkeen.

Idiopaattisessa hypersomniassa potilas yleensä kokee nukkuvansa hyvälaatuista unta, mutta tarvitsee unta selvästi enemmän kuin ikäisensä. Aamulla ja päiväunien jälkeen esiintyy usein tokkuraisuutta, mutta nukahtelu ei ole niin vastustamatonta kuin narkolepsiassa.

Idiopaattinen hypersomnia on harvinainen sairaus ja diagnoosi voidaan tehdä vasta, kun muut väsymyksen syyt on suljettu pois.

Uni-valverytmin häiriöt (eli sirkadiaanisen rytmin häiriöt) tuovat potilaan vastaanotolle yleensä päiväväsymyksen tai unettomuuden vuoksi. Kun unijakso ajoittuu tavanomaisesta poikkeavaan aikaan, puhutaan viivästyneestä tai aikaistuneesta unijaksosta (delayed/advanced sleep phase syndrome, DSPS, ASPS).

Nuorilla unijakso yleensä viivästyy. Aikaistunut unijakso on taas vanhuksilla ja masentuneilla tavallisempi kuin muilla. Etenkin viivästynyt unijakso aiheuttaa herkästi nukkumisaikojen vaihtelua, kun viikon aikana kertynyttä univajetta korjataan viikonloppuna nukkumalla iltapäivään asti, mikä taas viivyttää nukahtamista sunnuntai-iltana.

Uni-valverytmin häiriöistä harvinaisin on uni-valverytmi, jonka pituus ei ole tavanomainen noin 24 tuntia. Vuorotyön ja aikaerorasituksen aiheuttamat unihäiriöt luetaan myös kuuluviksi uni-valverytmin häiriöihin. Unipäiväkirja ja aktigrafiatutkimus auttavat usein diagnoosiin pääsemisessä.

Unenaikaisista liikehäiriöistä yleisin on unenaikainen jaksoittainen jalkaliikehäiriö (periodic leg movements, PLM), joka kolmasosalla potilaista liittyy levottomiin jalkoihin. Sen esiintyvyydeksi on arvioitu 2–35 %.

Liikkeet ovat lyhyitä (0,5–5 s) pieniä varpaiden, nilkkojen tai alaraajojen liikahduksia unen aikana. Joskus liike leviää myös yläraajoihin. Liikkeet toistuvat 5–90 sekunnin välein. Jopa 70–90 %:lla levottomat jalat -oireisista potilaista löytyy unirekisteröinneissä jaksoittaisia jalkaliikkeitä.

Ne ovat yleisiä myös kuorsaajilla ja hoitamattomilla tai CPAP-hoitoa käyttävillä uniapneapotilailla. Toisaalta jalkaliikkeitä voi esiintyä unirekisteröintien sivulöydöksenä eivätkä ne välttämättä huononna unen laatua.

Potilailla on usein nukahtamisvaikeutta, koska rentoutuessa jalkoihin tulee epämiellyttävää tunnetta, joka pakottaa liikuttamaan jalkoja. Osa potilaista havahtuu unesta lyhyesti liikkeiden yhteydessä, jolloin unen virkistävä vaikutus heikentyy.

Levottomien jalkojen oireyhtymän (restless legs syndrome, RLS) diagnostiset kriteerit ovat jalkatuntemusten aiheuttama jalkojen liikuttelupakko, joka pahenee levossa, helpottaa jalkoja liikuteltaessa ja vaikeutuu iltaa kohti.

Diagnoosia tukee positiivinen sukuhistoria ja lääkevaste sekä unirekisteröinnissä todettu yöllinen jaksoittainen raajaliikehäiriö. Jalkaliikkeet on helppo todeta unipolygrafiassa, mutta diagnoosi voidaan tehdä myös suppealla yöpolygrafialla, jos rekisteröinnissä on mukana jalkaelektrodit.

Erotusdiagnostiikassa on huomioitava mm. alaraajojen verenkiertohäiriöt, uremia, raudanpuuteanemia, polyneuropatia, selkäydinvaurio, fibromyalgia sekä masennuslääkkeiden, neuroleptien, alkoholin ja kahvin käyttö.

Unihäiriöiden lisäksi moniin somaattisiin sairauksiin ja mielialaongelmiin voi liittyä päiväväsymystä. Uneliaisuus on usein ongelmana Parkinsonin ja Alzheimerin taudeissa ja joskus aivoverenkiertohäiriöissä.

Sekundaarista uneliaisuutta voivat aiheuttaa kilpirauhasen, maksan tai munuaisten vajaatoiminta. Monien lääkkeiden sivuvaikutuksena saattaa ilmetä poikkeavaa päiväväsymystä etenkin annosten kasvaessa. Masennus aiheuttaa usein uupumustyyppistä väsymystä, mutta kaamosmasennukseen ja yleisemminkin ns. epätyypillisiin masennusoireisiin liittyy myös liikaunisuutta.

Avun hakeminen

Väsymyksen ja uneliaisuuden syiden selvittäminen ei aina ole helppoa. Kyseessä on usein potilaan hyvin subjektiivinen kokemus siitä, että päiväaikainen suoriutuminen on heikentynyt huonolaatuisen unen vuoksi.

Liikaunisuustaudit ovat aikaisemmin olleet harvinaisia, mutta kahden viime vuoden aikana etenkin lasten ja nuorten narkolepsia on lisääntynyt. Toistaiseksi liikaunisuustautien diagnostiikka perustuu pitkälti kliinisen neurofysiologian tutkimuksiin, ja on sekä yhteiskunnan että potilaan etu, että diagnostiikka on asianmukaista ja huolellista.

Potilas voi mennä ensin hakemaan apua perusterveydenhuollosta. Mikäli perusterveydenhuollossa herää vahva epäily narkolepsiasta tai hypersomniasta, potilas lähetetään erikoissairaanhoitoon laajaa unipolygrafiaa ja vireystutkimuksia varten.

Nukkumiseen liittyvät ongelmat ovat viime vuosina tulleet aiempaa enemmän suuren yleisön tietoisuuteen ja niihin haetaan herkemmin lääkäriltä apua. Valtakunnallisesti unilääketieteen erityispätevyyskoulutusohjelmalla pyritään lisäämään uni- ja vireystilan häiriöiden tuntemusta ja eri erikoisalojen yhteistyötä diagnostiikassa ja hoidossa.

Kirjoittanut:
Sari-Leena Himanen
dosentti, ylilääkäri, yliopistonlehtori, unilääketieteen erityispätevyys
Pirkanmaan sairaanhoitopiiri, kliinisen neurofysiologian yksikkö
Tampereen yliopisto, lääketieteen laitos
Anniina Alakuijala
LT, erikoislääkäri, unilääketieteen erityispätevyys
HUS-Kuvantaminen, kliinisen neurofysiologian osasto

Kuva:
Panthermedia

Julkaistu Lääkärilehdessä 1–2/13. Katso artikkeli ja sen lähteet kokonaisuudessaan liitteestä.

Oletko jo lukenut nämä?

Terveyskirjasto.fi