Synnynnäisiä aineen­vaihdunta­sairauksia seulomaan?

Synnynnäisiä aineen­vaihdunta­sairauksia seulomaan? Kuva 1 / 1

Suomessa syntyy vuosittain kymmeniä lapsia, joilla on vaikea synnynnäinen aineenvaihduntasairaus. Sairauksia seulomalla arviolta 10–20 vastasyntynyttä saataisiin ajoissa hoitoon ja vaikeat ­vammautumiset voitaisiin välttää. Seulonnan tarve on lisääntynyt muun muassa ulkomaalaistaustaisen väestön kasvamisen myötä. Esimerkiksi fenyyliketonuriaa (kehitysvammaisuutta aiheuttava perinnöllinen aineenvaihduntasairaus) esiintyy Suomessa harvoin, mutta Virossa huomattavan paljon.

– Jos Suomessa syntyvän lapsen molemmat vanhemmat ovat ulko­maalaistaustaisia, vastasyntyneelle tehdään epävirallinen seulonta synnytyssairaalassa. Seulonnasta tulisi kuitenkin saada virallinen ja koko maan kattava muidenkin harvinaisten aineen­vaihdunta­sairauksien takia, dosentti Risto Lapatto HYKS:sta sanoo.

Lapaton mukaan Suomi on länsimaista ainoa, jossa vastasyntyneiltä ei seulota muita aineenvaihduntasairauksia kuin kilpirauhasen vajaatoiminta, joka tutkitaan napaverinäytteestä. 2–5 vuoro­kauden ikäisen lapsen kantapäästä otetulla parin pisaran verinäytteellä voitaisiin seuloa useampi tauti.

Lapatto toimi puheenjohtajana työ­ryhmässä, joka laati sosiaali- ja terveysministeriölle toimenpidesuosituksen seulonnoista. Yhdeksän asiantuntijan ryhmä suosittaa, että kaikille Suomessa syntyville tulee tarjota synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonta­tutkimus vuodesta 2015 alkaen. ­Näytteiden analysointi tulisi keskittää yhteen paikkaan.

– Vältetty vammautuminen tai ­kuolema on erittäin merkittävä asia perheelle, mutta sillä on merkitystä sairaanhoitojärjestelmällekin. Kustannuksia säästetään ja kuormitus pienenee, sillä liian myöhään diagnosoidut potilaat tarvitsevat sairaanhoidon palveluita usein.

Jaana Ahlblad
toimittaja

Kuva: Kuvapörssi

Julkaistu Lääkärilehden verkkosivuilla.

Oletko jo lukenut nämä?