Suomessa syntyy vuosittain kymmeniä lapsia, joilla on vaikea synnynnäinen aineenvaihduntasairaus. Sairauksia seulomalla arviolta 10–20 vastasyntynyttä saataisiin ajoissa hoitoon ja vaikeat vammautumiset voitaisiin välttää. Seulonnan tarve on lisääntynyt muun muassa ulkomaalaistaustaisen väestön kasvamisen myötä. Esimerkiksi fenyyliketonuriaa (kehitysvammaisuutta aiheuttava perinnöllinen aineenvaihduntasairaus) esiintyy Suomessa harvoin, mutta Virossa huomattavan paljon.
– Jos Suomessa syntyvän lapsen molemmat vanhemmat ovat ulkomaalaistaustaisia, vastasyntyneelle tehdään epävirallinen seulonta synnytyssairaalassa. Seulonnasta tulisi kuitenkin saada virallinen ja koko maan kattava muidenkin harvinaisten aineenvaihduntasairauksien takia, dosentti Risto Lapatto HYKS:sta sanoo.
Lapaton mukaan Suomi on länsimaista ainoa, jossa vastasyntyneiltä ei seulota muita aineenvaihduntasairauksia kuin kilpirauhasen vajaatoiminta, joka tutkitaan napaverinäytteestä. 2–5 vuorokauden ikäisen lapsen kantapäästä otetulla parin pisaran verinäytteellä voitaisiin seuloa useampi tauti.
Lapatto toimi puheenjohtajana työryhmässä, joka laati sosiaali- ja terveysministeriölle toimenpidesuosituksen seulonnoista. Yhdeksän asiantuntijan ryhmä suosittaa, että kaikille Suomessa syntyville tulee tarjota synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontatutkimus vuodesta 2015 alkaen. Näytteiden analysointi tulisi keskittää yhteen paikkaan.
– Vältetty vammautuminen tai kuolema on erittäin merkittävä asia perheelle, mutta sillä on merkitystä sairaanhoitojärjestelmällekin. Kustannuksia säästetään ja kuormitus pienenee, sillä liian myöhään diagnosoidut potilaat tarvitsevat sairaanhoidon palveluita usein.
Jaana Ahlblad
toimittaja
Kuva: Kuvapörssi
Julkaistu Lääkärilehden verkkosivuilla.
