Haku
Asiasana: Perinnölliset sairaudet
-
Suomalaistutkijat kuvasivat uuden perinnöllisen tulehdussairauden
Yksittäiset perinnölliset geenimuutokset häiriköivät solussa paljon tunnettua laajemmin, selviää tutkimuksessa.
-
Psykoosin ennusmerkit voivat olla erilaisia nuorilla ja keski-ikäisillä
Keski-ikäisillä lievemmät psykoottisenkaltaiset oireet eivät ennakoineet psykoosisairautta toisin kuin nuorilla.
-
Genomitiedon arkaluonteisuus on tiukassa elävä myytti
Aikuisen henkilön geeni- ja genomitieto ei sellaisenaan ole kovinkaan arkaluonteista. Pelkän tietosuojan korostaminen vähentää tutkimuksen mahdollisuuksia: arvokkaatkin aineistot muuttuvat suljettuina arvottomiksi.
-
Geenisaksien keksijä perää eettistä keskustelua
CRISPR on helppo ja monipuolinen geenimuokkausmenetelmä. Sen keksijää kuitenkin huolestuttaa, että menetelmää aletaan käyttää väärin.
-
Lisää genetiikan osaamista yleislääkäreille
Arviolta 10 %:lla avoterveydenhuollon potilaista on sairaus, jonka taustalla on geneettisiä tekijöitä. Useissa Euroopan maissa yleislääketieteen erikoislääkärikoulutukseen on lisätty kliinisen genetiikan koulutusta ja näin pitäisi tehdä Suomessakin.
-
Tylsät geenit
Huippututkija Markus Perolan mukaan geenit on nostettu Suomessa oudolle jalustalle. – Aivan kuin ne olisivat muuta terveystietoa ihmeellisempää, hän kummeksuu.
-
ALS-asiantuntija: Tutkimus etenee nyt harppauksin
– Uskon, että geneettiseen ALS-tautiin voi löytyä lähivuosina hoito. Näin sanoo ALS-tutkija, Harvardin yliopiston professori Merit Cudkowicz. Hän vieraili Suomessa helmikuun alussa.
-
Ylimielisyys on ylivoimaa
Potilaan on pystyttävä luottamaan täysin siihen, että lääkäri tekee aina kaiken voitavansa hänen hyväkseen, pohtii Saku Pelttari.
-
Sepelvaltimotautipotilaat liikunnalliseen kuntoutukseen
Liikuntapainotteinen kuntoutus vähentää merkittävästi sepelvaltimotaudista johtuvaa kuolleisuutta, sairastuvuutta ja terveydenhuollon kustannuksia.
-
Geenitutkimus paljasti kainuulaisperheiden sairauden syyn
Perimän eksomisekvensointia kannattaa käyttää, jos perinnölliseltä vaikuttavan sairauden syy on epäselvä.